Malouf-Syndrom

Synonyme: dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus, kardiogenitales Syndrom, Najjar-Syndrom
Englisch: Malouf syndrome

Definition

Das Malouf-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch das kombinierte Auftreten einer dilatativen Kardiomyopathie und eines hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Bisher sind weniger als 20 betroffene Familien beschrieben.

Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das Malouf-Syndrom wird durch Mutationen im LMNA-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1q21.2 verursacht.

Klinik

Das Malouf-Syndrom ist durch die Kombination einer dilatativen Kardiomyopathie und eines hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Weitere klinische Befunde, die gelegentlich auftreten, sind:

breite Nasenwurzel
Blepharoptose (beeinträchtigtes Augenlid)
leichtes kognitives Defizit
leichte Skelettanomalien
Stoffwechselstörungen (z.B. Diabetes mellitus)
Hemiagenesie der Schilddrüse
Kollagenom

Diagnostik

Es liegen keine einheitlichen Diagnosekriterien für das Malouf-Syndrom vor. Die Verdachtsdiagnose wird in erster Linie anhand der klinischen Befunde gestellt. Der molekulargenetische Nachweis der Mutation im LMNA-Gen kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.

Therapie

Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie die Erkrankung.

Quellen

Orphanet - Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus, abgerufen am 28.07.2022
OMIM - Malouf Syndrome, abgerufen am 28.07.2022