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Juvenile Glykogenose Typ II

Lukas Bündgens
Arzt | Ärztin
Sebastian Merz
Student/in der Humanmedizin
Dominic Prinz
Arzt | Ärztin
PD Dr. med. Johannes W. Dietrich
Arzt | Ärztin
Lukas Bündgens, Sebastian Merz + 3

Synonyme: Saure-Maltase-Mangel

Definition

Die juvenile Glykogenose Typ II ist eine autosomal-rezessive lysosomale Stoffwechselerkrankung, die durch einen Saure-Maltase-Mangel gekennzeichnet ist und durch Symptome des Bewegungsapparates und ggf. weiteren anderen auffällt.

ICD-10-Code: E47.0

Stichworte: Enzymmangel, Glykogen, Lysosom
Fachgebiete: Biochemie, Genetik, Physiologie
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