Juvenile Glykogenose Typ II
Synonyme: Saure-Maltase-Mangel
Definition
Die juvenile Glykogenose Typ II ist eine autosomal-rezessive lysosomale Stoffwechselerkrankung, die durch einen Saure-Maltase-Mangel gekennzeichnet ist und durch Symptome des Bewegungsapparates und ggf. weiteren anderen auffällt.
ICD-10-Code: E47.0
Epidemiologie
Die Prävalenz wir auf 1-9 / 100 000 geschätzt.
Pathogenese
Durch den Enzymmangel kommt es zu einer abnormen Glykogenablagerung in den Zellen.
Klinik
Die Schwere der Symptome abhängig von der Schwere des Enzymmangels:
- Leichte Form:
- Muskelhypotonie/-schwäche bev. der prox. Muskulatur
- Schwere Form:
- Generalisierte Form, neben dem o.g. Befall der Muskulatur zeigen sich zusätzlich Beteiligungen von Leber, Herz und Niere und weitaus geringer auch des zentralen und peripheren Nervensystems.
Diagnostik
Die Diagnose kann durch Nachweis des Enzymmangels in Fibroblasten, Lymphozyten oder in der Chorionzottenbiopsie gesichert werden.
In der Histologie des Muskels finden sich PAS-pos., glykogengefüllte oder artifiziell vakuolisierte Muskelfasern. Das Glykogen ist teils diffus verteilt und teils membrangebundenzu finden. Es finden sich sowohl atrophe als auch hypertrophe Fasern. In der Färbung mit Paraphenyldiamin kommt es zu einer schwarz bis grauen Anfärbung der Ablagerungen sowohl interfibrillär als auch subsarkolemmal.
Therapie
In der Regel kann nur eine rein symptomatische Therapie angeboten werden. Allerdings laufen z.Z. mehrere Studien, die eine Therapie mit dem rekombinant hergestellten Enzym untersuchen.
siehe auch: Morbus Pompe (infantile Form)