Johnson-McMillin-Syndrom

nach den US-amerikanischen Wissenschaftlern Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin
Synonyme: Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson, Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom, Alopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Definition

Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine äußerst seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Kombination von Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.

ICD10-Code: Q87.8

ICD11-Code: LD27.0Y

Epidemiologie

Das Johnson-McMillin-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen. Die Prävalenz wird auf deutlich < 1:1.000 000 geschätzt.

Ätiologie

Die Ätiologie dieser Erkrankung ist noch nicht bekannt (2023). Vermutet wird ein embryologischer Defekt bei der Ausdifferenzierung der Neuralleiste der Kopfregion.

Symptome

Das Syndrom ist vorwiegend durch eine Kombination aus Alopzie, Schallleitungsschwerhörigkeit sowie Hyposmie und hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Darüber hinaus können Herzfehler, eine Gaumenspalte, ein Verschluss der hinteren Nasenöffnung, Gesichtsasymmetrie und Intelligenzminderung auftreten. Auch eine erhöhte Anfälligkeit für Karies ist beschrieben.

Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt anhand der klinischen Merkmale.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.

Quellen

Orphanet; Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson; abgerufen am 07.08.2023
Medizin Kompakt; Johnson-McMillin-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
Sommer F; Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis; Thieme Connect; Artikel online veröffentlicht: 30.04.202