Iminoglycinurie Typ I
Englisch: iminoglycinuria type 1
Definition
Die Iminoglycinurie Typ I ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Defekt des Aminosäuretransports in der Niere und teilweise auch im Darm verursacht wird. Sie ist durch eine vermehrte Ausscheidung von Glycin, Hydroxyprolin und Prolin über den Urin gekennzeichnet.
ICD10-Code: E72.0
ICD11-Code: 5C60.Y
Nomenklatur
Die Bezeichung "Iminoglycinurie" ist insofern falsch, als dass die Aminosäuren Prolin und Hydroxyprolin ein sekundäres Amin besitzen und keine Iminosäuren sind. Sie wurden jedoch früher so bezeichnet.
Epidemiologie
Die Iminoglycinurie Typ I ist eine seltene Erkrankung. Ihre Prävalenz liegt bei 1-9/100.000.
Genetik
Die Iminoglycinurie Typ I wird autosomal-rezessiv vererbt und ist genetisch komplex. Sie wird durch Mutationen in verschiedenen Genen ausgelöst, die für Aminosäuretransporter kodieren, darunter PAT2, SIT-1 sowie B0AT1.
Symptome
Die Iminoglycinurie Typ I gilt grundsätzlich als benigne Erkrankung. Hauptmerkmal ist die vermehrte Ausscheidung von Glycin, Hydroxyprolin und Prolin über den Urin. Darüber hinaus sind jedoch noch weitere Symptome beschrieben, deren Ausprägung von Patient zu Patient variieren können. Sie stehen mit der Malabsorption der Aminosäuren in Verbindung und umfassen:
Therapie
Derzeit (2024) existiert keine kausale Therapie für die Iminoglycinurie Typ I. Die Behandlung erfolgt abhängig von der Ausprägung der Symptome.
Quellen
- Orphanet; Iminoglycinurie; abgerufen am 19.02.2024
- KEGG Disease; Iminoglycinuria; abgerufen am 19.02.2024