Hydranenzephalie
Englisch: hydranencephaly
Definition
Die Hydranenzephalie ist eine seltene Fehlbildung des Gehirns, bei der die Großhirnhemisphären weitgehend fehlen. Statt eines funktionalen Nervengewebes finden sich große liquorgefüllte Hohlräume. Ist nur eine Hirnhälfte betroffen, spricht man von einer Hemihydranenzephalie.
Die Hydranencephalie ist eine extreme Form der Porenzephalie.
Ätiologie
Die genaue Ursache der Hydranenzephalie ist unklar. Wahrscheinlich führen verschiedene Ursachen zum gleichen klinischen Befund. Mögliche Auslösefaktoren sind zerebrale Ischämien oder intrauterine Infektionen nach dem ersten Schwangerschaftstrimester. Als auslösende Erreger kommen u.a. Toxoplasmen oder Viren (u.a. Adenoviren, Parvoviren, CMV oder HSV) in Frage. Darüber hinaus werden genetische Faktoren diskutiert.
Symptomatik
In den ersten Lebenswochen können die betroffenen Kinder weitgehend normal wirken. Später sistiert die Entwicklung und es kommt es zu Muskelspasmen und Krampfanfällen. Je nach Schwere des Krankheitsbildes treten im weiteren Verlauf massive neurologische Einschränkungen in Erscheinung, die fast alle höheren Hirnfunktionen betreffen, z.B.:
- Taubheit
- Blindheit
- Zerebralparese
- kognitive Defizite
Begleitend kann ein Hydrozephalus auftreten.
Diagnostik
- Pränataler Ultraschall
- Diaphanoskopie des Schädels
- Bildgebung (CT, MRT, Angiografie)
Differentialdiagnose
Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch. Ein evtl. bestehender Hydrozephalus kann mit einem Shunt versorgt werden.