Hämoglobin Yakima
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LoslegenDefinition
Hämoglobin Yakima, kurz Hb Yakima, ist eine mutierte Hämoglobinvariante, die Sauerstoff mit einer größeren Affinität bindet als reguläres Hämoglobin. Sie gehört zu den sogenannten hochaffinen Hämoglobinen.
Hintergrund
Durch die erhöhte O2-Affinität ist die Sauerstoffabgabe im Gewebe reduziert, sodass es zu einer Hypoxie mit reaktiver Stimulation der Erythropoese und zu einer Polyzythämie kommen kann.
Genetik
Bei Hämoglobin Yakima ist die Asparaginsäure an Position 99 der β-Globinkette aufgrund einer Mutation durch Histidin ersetzt (β99Asp→His). Dies führt zu einer strukturellen Hämoglobinopathie.
Klinik
Durch die gesteigerte Erythropoese kommt es zu einer Erhöhung der Hb-Konzentration und des Hämatokrit. Daher haben Personen mit dieser Mutation ein erhöhtes Risiko für Thrombosen und Bluthochdruck.