Genetische generalisierte Epilepsie

Genetische generalisierte Epilepsien, kurz GGE, sind Epilepsiesyndrome, die durch generalisierte Anfälle ohne strukturelle oder metabolische Ursache gekennzeichnet sind.

Die vier häufigsten generalisierten Epilepsiesyndrome im Kindesalter werden auch unter dem Begriff idiopathische generalisierte Epilepsiesyndrome (IGE) zusammengefasst. Dabei handelt es sich um die kindliche Absence-Epilepsie, die juvenile Absence-Epilepsie, die juvenile Myoklonusepilepsie und die Epilepsie mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonischen Anfällen.

siehe auch: idiopathische generalisierte Epilepsie

Mehr als 20 % der Epilepsien sind genetische generalisierte Epilepsien (inklusive IGE).

Neben den vier IGE-Syndromen gehören z.B. folgende Syndrome zu den GGE:

• Epilepsie mit myoklonischen Absencen
• Epilepsie mit Lidmyoklonien
• infantile Myoklonusepilepsie
• Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen

Einige Patienten können keinem spezifischen Syndrom zugeordnet werden, fallen jedoch trotzdem in das Spektrum der GGE.

GGE haben eine genetische Ursache. In der Regel handelt es sich um polygenetische Erkrankungen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer erhöhten neuronalen Erregbarkeit, welche die Schwelle für epileptische Anfälle senkt.

Die Klinik variiert je nach vorliegendem Epilepsiesyndrom. Typisch ist die Manifestation von generalisierten Anfällen in Form von Absencen, myoklonischen Anfälle, tonisch-klonischen und myoklonisch-tonisch-klonischen Anfällen. Weitere Anfallsarten, wie z.B. myoklonisch-atonische Anfälle, sind möglich, jedoch schließen diese das Vorliegen eines IGE-Syndroms aus.

Außerdem können z.B. folgende Symptome auftreten:

• epileptische Enzephalopathie
• gestörte intellektuelle Entwicklung

Die Diagnose der verschiedenen GGE-Syndrome basiert auf dem klinischen Bild und dem Elektroenzephalogramm.

Typische EEG-Veränderungen sind z.B. generalisierte Spike-Wave-Komplexe mit einer Frequenz von 2,5 bis 5,5 Hz.

Die Therapie richtet sich nach dem jeweiligen klinischen Bild und den vorliegenden Anfallsarten.

Sie umfasst in erster Linie die Einstellung mit anfallssuppressiven Medikamenten (z.B. Ethosuximid, Valproinsäure). Dabei sind regelmäßige EEG-Kontrollen und Medikamentenspiegelkontrollen nötig.

Die Prognose ist abhängig vom jeweils vorliegenden Syndrom. In vielen Fällen sprechen die Anfälle gut auf die anfallssuppressive Therapie an.

• Hirsch et al., ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, Epilepsia, 2022
• Scheffer et al., ILAE Klassifikation der Epilepsien: Positionspapier der ILAE Kommission für Klassifikation und Terminologie, Epilepsia, 2017