Juvenile Absence-Epilepsie
Englisch: juvenile absence epilepsy
Definition
Die juvenile Absence-Epilepsie, kurz JAE, ist ein idiopathisches generalisiertes Epilepsiesyndrom, das typischerweise im Alter von 10 bis 17 Jahren auftritt. Sie ist durch Absence-Anfälle gekennzeichnet, die oft länger und weniger häufig als bei der kindlichen Absence-Epilepsie (CAE) auftreten. Zusätzlich können generalisierte tonisch-klonische Anfälle vorkommen. Das EEG zeigt häufig generalisierte Spike-Wave-Entladungen mit einer Frequenz um 3 bis 4 Hz.
Epidemiologie
Die JAE macht etwa 10-12% der Absence-Epilepsien aus. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,5 bis 1 von 100.000 Personen pro Jahr. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen.
Ätiologie
Die Ätiologie der JAE ist nicht vollständig geklärt. Wahrscheinlich handelt es sich um eine primär genetisch bedingt Störung. Verschiedene Mutationen, insbesondere in Genen, die für Ionenkanäle und Neurotransmitter-Rezeptoren kodieren, sind mit der JAE assoziiert. Beispiele hierfür sind Mutationen in den Genen CACNA1H und GABRG2. Diese Anomalien führen zu einer erhöhten neuronalen Erregbarkeit und damit zu den charakteristischen Anfällen.
Klinik
Die juvenile Absence-Epilepsie manifestiert sich durch längere Absence-Anfälle als die kindliche Absence-Epilepsie. Sie können mehrere Sekunden bis Minuten dauern. Weitere Merkmale sind:
- zusätzliche generalisierte tonisch-klonische Anfälle (etwa 80% der Patienten)
- gelegentlich motorische Phänomene wie Augenlidflattern oder leichte Automatismen als Begleitsymptom
Diagnostik
Die Diagnose der JAE basiert auf der klinischen Präsentation und den EEG-Befunden. Das EEG zeigt charakteristische 3-4 Hz Spike-Wave-Entladungen, die oft durch Hyperventilation provoziert werden können. Eine umfassende Anamnese und klinische Untersuchung sind erforderlich, um andere Ursachen auszuschließen.
Die Bildgebung (MRT) zeigt in der Regel keine Auffälligkeiten.[1]
Therapie
Die Behandlung der JAE zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Erstlinienmedikamente umfassen:
- Valproinsäure: Besonders wirksam zur Kontrolle von Absencen und generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
- Lamotrigin: Alternative bei Mädchen und Frauen im gebärfähigen Alter aufgrund des günstigeren Nebenwirkungsprofils
- Levetiracetam: Weitere Alternative, die bei einigen Patienten wirkt
Ethosuximid ist gegen die Absence-Anfälle wirksam, nicht jedoch gegen die begleitenden tonisch-klonischen Anfälle.[1]
Regelmäßige EEG-Kontrollen und klinische Bewertungen sind notwendig, um die Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen und Nebenwirkungen zu erkennen.
Prognose
Die Prognose der JAE ist im Allgemeinen gut. Viele Patienten erreichen im Erwachsenenalter eine Anfallsfreiheit oder eine deutliche Reduktion der Anfälle. Eine langfristige Behandlung mit Antiepileptika ist jedoch oft erforderlich, da die Anfallsfreiheit bei einem Absetzen der Medikamente nicht garantiert ist.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Yadala S, Nalleballe K. Juvenile Absence Epilepsy. [Updated 2023 Aug 7]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan
Literatur
- Berg, A. T., & Scheffer, I. E. (2011). New concepts in classification of the epilepsies: entering the 21st century. Epilepsia, 52(6), 1058-1062.
- Tenney, J. R., & Glauser, T. A. (2013). The current state of absence epilepsy: can we have your attention? Epilepsy Currents, 13(3), 135-140.
- Panayiotopoulos, C. P. (2008). Typical absence seizures and their treatment. Archives of Disease in Childhood, 93(7), 580-584.
- Wirrell, E. C. (2003). Prognostic significance of failure of the initial antiepileptic drug in children with absence epilepsy. Epilepsia, 44(10), 1438-1440.
- Sadleir, L. G., & Scheffer, I. E. (2010). Febrile seizures. BMJ Clinical Evidence, 2010.