Achromatopsie
Synonyme: Farbblindheit, Farbenblindheit, Achromasie, Stäbchenmonochromasie, Farbsehschwäche
Definition
Als Achromatopsie, kurz ACHM, bezeichnet man autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Farbsehens durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion. Betroffene Patienten können keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrnehmen.
Epidemiologe
Genetik
Symptome
Die ACHM ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:[1]
- verminderte Sehschärfe
- Pendelnystagmus
- erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
- kleines Zentralskotom
- verminderte oder gänzlich fehlende Farbdiskriminierung
Diagnose
Um die ACHM zu diagnostizieren, werden klinisch-ophthalmologische Untersuchungen, psychophysiologische Tests (wie z.B. das Farbsehen) und elektrophysiologische Untersuchungen (Elektroretinographie) durchgeführt. Photopische Antworten fehlen, skotopische Antworten sind normal.[1]
Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt eine fortschreitende Zerstörung und/oder einen Verlust der Junktion des inneren/äußeren Segments der Photorezeptoren sowie eine Ausdünnung des Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch molekularbiologische Untersuchungen mit Nachweis der Mutation im ursächlich beteiligten Gen.[1]
Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen sind:
- Blauzapfenmonochromasie (BCM)
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
- andere Zapfendystrophien
- zerebrale Achromatopsie
Therapie
Zum jetzigen Zeitpunkt (1/2021) ist keine spezfisiche Therapie bekannt. Die Patienten werden symptomatisch behandelt und regelmäßig ophthalmologisch untersucht. Zudem besteht die Möglichkeit, Filtergläser und Kontaktlinsen (rot- oder braungetönt) zu verwenden, um eine verbesserte Kontrastwahrnehmung zu erreichen. Stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen.[1]