Facies myopathica
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LoslegenSynonym: Facies myotonica
Definition
Als Facies myopathica bezeichnet man eine charakteristische Veränderung des Gesichts, das im Rahmen verschiedener Muskeldystrophien bzw. neuromuskulärer Erkrankungen auftritt. Ursache ist eine Hypotonie und Atrophie der mimischen Muskulatur.
Terminologie
Die Begriffe "Facies myopathica" und "Facies myotonica" werden in der Literatur teilweise uneinheitlich definiert. Unter Facies myotonica versteht man klassisch die charakteristischen Gesichtszüge bei myotonen Erkrankungen (z.B. myotone Dystrophie). Der Ausdruck Facies myopathica wird hingegen allgemeiner für das Erscheinungsbild bei Myopathien und Muskeldystrophien jeder Genese verwendet, einschließlich Myotonien. Während beide Formen äußerlich ähnlich sind, betont die Terminologie die unterschiedliche pathophysiologische Grundlage (Myotonie vs. Myopathie). Im klinischen Sprachgebrauch werden die Begriffe aber meist synonym verwendet.
Ätiologie
Die Facies myopathica ist ein unspezifisches Zeichen verschiedener Erkrankungen. Sie tritt u.a. auf bei:
- myotoner Dystrophie, insb. Myotone Dystrophie Typ 1
- Birk-Barel-Syndrom
- fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie
- kongenitalem myasthenem Syndrom
- Morbus Pompe
- Myasthenia gravis
- Myotubuläre Myopathie
- okulopharyngealer Muskeldystrophie
- Ophthalmoplegia progressiva externa
- X-chromosomaler infantiler spinaler Muskelatrophie
Klinik
Klinisch imponiert eine herabhängende Wangenpartie und ein emotionsloser Gesichtsausdruck. Weitere typische Anzeichen sind z.B.:
- hängende Mundwinkel
- Ptosis, ggf. mit kompensatorisch hochgezogenen Augenbrauen
- eingefallene Schläfen (Atrophie des Musculus temporalis)
- offener Mund mit hervorstehenden Lippen (Schwäche des Musculus orbicularis oris)
- maskenhafter oder traurig wirkender Gesichtsausdruck