Epitheloidsarkom

Das Epitheloidsarkom macht weniger als 1 % aller Weichteilsarkome aus. Es betrifft vor allem junge Erwachsene, kann aber grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten.

Das Epitheloidsarkom befällt bevorzugt die distalen Extremitäten, z.B. Finger, Hände, Unterarm oder Füße. Die proximalen Extremitäten sind seltener betroffen. Sehr selten kann der Tumor am Becken, an der Vulva, am Penis oder am Rücken auftreten.

Der Tumor präsentiert sich als indolente, weiche Schwellung oder Serie von Schwellungen. Aufgrund seines initial langsamen Wachstums wird er oft als nichtneoplastische Läsion fehlinterpretiert, was zu einer Diagnoseverzögerung führt.

In 80-90 % der Fälle findet man beim Epitheloidsarkom eine Inaktivierung bzw. einen Funktionsverlust des Tumorsuppressor-Gens SMARCB1. Sie gilt als wesentlicher Faktor für die Pathogenese und Progression der Erkrankung. Das Gen befindet sich auf Chromosom 22 am Genlokus 22q11.2.

SMARCB1 ist ein Kernprotein, das an der Regulation der Nukleosomenarchitektur beteiligt ist. Seine wesentliche Funktion ist die Kontrolle der Mitose.

Das Epitheloidsarkom hat eine starke Neigung zu Lokalrezidiven und zur Metastasierung. Es können sowohl Lymphknotenmetastasen (ca. 20-40 % d.F.), als auch Fernmetastasen auftreten. Die Langzeitprognose ist deshalb verhalten.

• S3-Leitlinie Adulte Weichgewebesarkome; Version 1.1 - Juni 2022 AWMF-Registernummer: 032/044OL