Enzymersatztherapie

Englisch: enzyme replacement therapy

1 Definition

Die Enzymersatztherapie, kurz EET, ist ein Therapieverfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten und anderen Erkrankungen, das auf der Gabe synthetischer Enzyme basiert.

2 Hintergrund

Bei den betroffenen Patienten liegt aufgrund eines genetischen Defekts eine fehlerhaftes Enzym vor oder das Enzym fehlt ganz. Die betreffenden Enzyme müssen entsprechend lebenslang substituiert werden.

3 Beispiele

• Morbus Gaucher: Ersatz von Glucocerebrosidase durch ein rekombinant hergestelltes synthetisches Enzym.
• Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-Pfaundler-Syndrom): Ersatz des Enzyms Iduronidase
• Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter): Ersatz des Enzyms Idursulfase
• Hypophosphatasie: Ersatz der nicht-gewebespezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP) durch Asfotase alfa
• Phenylketonurie: Ersatz der Phenylalaninhydroxylase durch eine rekombinante Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (Pegvaliase)