Zerebelläre Abiotrophie (Pferd)

Bei der zerebellären Abiotrophie liegt eine Mutation eines einzelnen Basenpaares im Exon 4 des TOE1-Gens vor. Es kommt zur Degeneration von Purkinje-Zellen im Kleinhirn (Cerebellum). Die Veränderungen beginnen meist schon innerhalb der ersten Lebenswochen und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Die auslösende Mutation kommt sowohl bei arabischen Vollblütern als auch bei verwandten Rassen (z.B. Deutsches Reitpony) vor. Aufgrund der vielseitigen Nutzung von Arabern in der Zucht, wird empfohlen, dass Reitponys und andere leichte Reitpferderassen vor einem Zuchteinsatz auf den Gendefekt getestet werden. Als Testmaterial können Haare oder Blut herangezogen werden.

Aufgrund der teils schwerwiegenden degenerativen Veränderungen im Kleinhirn kommt es zur Ausbildung deutlicher Kleinhirnsymptome. Die Pferde leiden an Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen. Sie zeigen eine schwankende Kopfhaltung, stolpern vermehrt und fallen gelegentlich hin. Durch Störungen der Feinmotorik tun sich die Pferde sichtlich schwer beim Aufstehen. Durch einen breitbeinigen Stand versuchen sie die Gleichgewichtsstörungen auszugleichen, wobei häufig nur unkoordinierte Bewegungen möglich sind.

Aufgrund der Symptome besteht sowohl für den Reiter als auch für das Tier erhebliche Verletzungsgefahr, weshalb erkrankte Pferde im Reitsport nicht einsetzbar sind. Häufig werden die Tiere frühzeitig euthanasiert, um weiteres Leiden zu vermeiden.

Die Mutation im TOE1-Gen ist mithilfe eines Gentests (Blut- oder mittels Haarproben) nachweisbar.

Eine kausale Therapie existiert derzeit (2021) nicht. Betroffene Pferde werden häufig aufgrund von tierschutzrechtlichen Gründen euthanasiert.

Seit Januar 2019 müssen alle aktiven Zuchthengste der Deutschen Reitponys auf zerebelläre Abiotrophie getestet werden.

• CAG Center For Animal Genetics. Cerebelläre Abiotrophie (CA) (abgerufen am 24.12.2020)
• Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. 2011. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 97(2):121-9. DOI: 10.1016/j.ygeno.2010.11.006