Kolonie-stimulierender Faktor-1-Rezeptor
Synonyme: CSF1-Rezeptor, CC-FMS, CD115, CSF-1R
Englisch: colony stimulating factor 1 receptor, CSF1R
1. Definition
Der Kolonie-stimulierende Faktor-1-Rezeptor, kurz CSF1R, ist ein Zelloberflächenrezeptor, mit dem das Zytokin M-CSF interagiert.
2. Genetik
Das CSF1R-Gen ist auf Chromosom 5 an Genlokus 5q32 lokalisiert.
3. Biochemie
CSF1R ist ein Protein aus 972 Aminosäuren mit einem Molekulargewicht von rund 108 kDa. Es handelt sich um einen Transmembranrezeptor aus der Familie der Rezeptortyrosinkinasen.
4. Funktion
CSF1R dient als Rezeptor für den kolonie-stimulierenden Faktor M-CSF (CSF1). Dieses Zytokin kontrolliert die Proliferation, Differenzierung und Aktivität von Makrophagen. Die Bindung des Liganden an den Rezeptor löst eine Oligomerisierung und Transphosphorylierung aus.
5. Klinik
Mutationen von CSF1R sind mit der chronischen myelomonozytären Leukämie (CMML) und dem M4-Typ der akuten myeloischen Leukämie assoziiert. Sporadische Mutationen von CSF1R wurden auch bei der hereditäre diffusen Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS) gefunden.
6. Pharmakologie
CSF1R ist das Drug Target der CSF1R-Inhibitoren, Dazu zählen Tyrosinkinasehemmer wie Pexidartinib und monoklonale Antikörper wie Emactuzumab oder Cabiralizumab.