DNAH5
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LoslegenSynonyme: CILD3, Dnahc5, HL1, KTGNR
Englisch: dynein axonemal heavy chain 5
Definition
DNAH5 ist ein Dyneinprotein, das Teil eines Mikrotubuli-assoziierten Motorproteinkomplexes ist. Dieser besteht aus schweren, leichten und intermediären Ketten. DNAH5 ist ein axonemales Dynein der schweren Kette.
Genetik
Das gleichnamige Gen liegt auf Chromosom 5 am Genlokus 5p15.2. Es umfasst 86 Exons.
Biochemie
DNAH5 besteht aus 624 Aminosäuren. Es ist ein krafterzeugendes Protein mit ATPase-Aktivität, wobei man davon ausgeht, dass die Freisetzung von ADP der Kraftentwicklung dient.
Klinik
Bisher (2025) wurden mehr als 80 autosomal-rezessive Mutationen im DNAH5-Gen als Ursache für die primäre Ziliendyskinesie Typ III beschrieben. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die sich durch Infektionen der Atemwege, eine abnormale Organplatzierung und männliche Infertilität äußert. In der Regel führen die Mutationen zum Verlust des äußeren Dynein-Arms. In der Folge sind die Zilien überwiegend stark frequenzgemindert und können lediglich geringe residuelle Bewegungen ausführen.
Quellen
- Hornef et al. DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects. Am J Respir Crit Care Med. 174(2):120-6. 2006
- Dong et al. Genetic spectrum and genotype-phenotype correlations in DNAH5-mutated primary ciliary dyskinesia: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 20(1):97. 2025