Bruton-Gitlin-Syndrom
nach den amerikanischen Pädiatern Ogden Carr Bruton (1908 - 2003) und David Gitlin (1921 - 2010)
Synonyme: Morbus Bruton, Bruton-Syndrom, Agammaglobulinämie vom Bruton-Typ, kongenitale Hypogammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, BTK-Defizienz, BTK-Mangel
Englisch: Bruton's disease, Bruton-Gitlin syndrome, X-linked agammaglobulinaemia, BTK-deficiency
Definition
Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die fehlende Fähigkeit von B-Zellen zur Produktion und Sekretion von Antikörpern gekennzeichnet ist.
Genetik
Das Bruton-Gitlin-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt und manifestiert sich daher vorwiegend bei männlichen Neugeborenen. Bei weiblichen Betroffenen handelt es sich meist um asymptomatische Trägerinnen.[1] Der Defekt betrifft eine Tyrosinkinase, die für das Wachstum und die Entwicklung von B-Zellen wichtig ist, und hat einen Reifungsstopp von Prä-B-Zellen zur Folge. Das als Bruton-Tyrosinkinase bezeichnete Enzym wird vom BTK-Gen (Xq21.33-q22) kodiert, das sich auf dem X-Chromosom befindet.
Symptomatik
Das Bruton-Gitlin-Syndrom manifestiert sich üblicherweise im zweiten bis dritten Lebensmonat, in dem Zeitraum werden physiologischerweise die von der Mutter aufgenommenen Antikörper schrittweise durch körpereigene Gammaglobuline ersetzt. Selten wird auch eine Late-onset-Variante beschrieben.
Die Erkrankung wird meist durch rezidivierende Infektionen der Haut und des Respirationstraktes auffällig.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt üblicherweise durch ein Differentialblutbild, dem sich eine elektrophoretische Untersuchung der Gammaglobulin-Fraktion und gegebenenfalls eine molekulargenetische Diagnostik anschließen.
Differenzialdiagnostik
Als Differenzialdiagnose kommen die autosomal-rezessive oder -dominante Agammaglobulinämie sowie das variable Immundefektsyndrom (CVID), das Hyper-IgM-Syndrom und der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) in Frage.
Therapie
Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine eher milde Form der Immundefizienzen. Es wird nach Bedarf symptomatisch oder durch die Infusion von Immunglobulinen behandelt.
Quelle
- ↑ 1,0 1,1 Orpha.net. X-linked agammaglobulinemia. Abgerufen am 11.07.2023