Blasenekstrophie
Synonym: Spaltblase
Englisch: bladder exstrophy
Definition
Die Blasenekstrophie ist eine seltene Hemmungsfehlbildung der vorderen Bauchwand, bei der die Urethral- und Blasenschleimhaut per continuitatem in die umgebende Haut übergeht. Die beiden Ureteren inserieren mit verkürztem submukösen Verlauf henkelkorbartig in die Blasenplatte. Es besteht ein Harnreflux. Sowohl das Trigonum vesicae, als auch der Blasenhals und der Schließmuskelapparat sind nicht angelegt.
Epidemiologie
Die Häufigkeit der Blasenekstrophie unter den Lebendgeburten beträgt etwa 1:10.000 bis 1:50.000. Jungen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Mädchen. Aufgrund des schwerwiegenden Defekts und der daraus entstehenden Komplikationen ist die Blasenekstrophie ein bedeutsames Krankheitsbild in der Urologie.
Pathogenese
Während der embryonalen Entwicklung kommt es zur Entwicklungsstörung der Kloakenmembran. Diese führt zur nicht vollständigen Vereinigung der vorderen Bauchwandstrukturen, z.B. der Bauchmuskeln (u.a. Musculus rectus abdominis) und der Symphyse. Die entstandene Spaltbildung kann verschiedene Komplikationen nach sich ziehen:
Symptomatik
Die Harninkontinenz ist das im Vordergrund stehende Symptom. Die Betroffenen leiden unter den uringetränkten fötiden, Vorlagen oder Windeln. Wird die Pflege vernachlässigt, kommt es oftmals zu schweren Hautirritationen, die zu Superinfektionen mit Pilzen (z.B. Candida albicans) führen können. Die fehlende ventrale Fusion der vorderen Beckenstrukturen, hat eine Rotationsanomalie von Hüftkopf und Femur zur Folge, was den charakteristischen watschelnden Entengang erzeugt.
Die Blasenekstrophie ist immer mit der Epispadie des Penis oder der Klitoris kombiniert. Weitere, assoziierte Fehlbildungen sind Leistenhernien, Kryptorchismus, Analatresie und Rückenmarksspaltbildung.
Diagnostik
Der Diagnose einer Blasenekstrophie ist eine Blickdiagnose: Die vordere Bauchwand fehlt teilweise, die Blase ist evertiert und die Uretermündungen sichtbar. Der Nabel liegt tiefer und geht oftmals kontinuierlich in den Spaltdefekt über. Beim Jungen ist der kleine, stummelförmige Penis dorsal gespalten und hat eine volare Vorhautschürze. Beim Mädchen ist entsprechend die Klitoris gespalten (Clitoris bifida).
Therapie
Ein Neugeborenes mit Blasenekstrophie ist ein urologischer Notfall.
Gemäß internationaler Richtlinien muss der primäre Blasenverschluss innerhalb der ersten 24-72 Stunden durchgeführt werden. Dabei wird die Symphyse adaptiert und die Kontinuität der Bauchwand wieder hergestellt. Etwa 2-5 Jahre später wird in einer zweiten Operation die Harnkontinenz hergestellt und das Genitale rekonstruiert.
Vorsorge
Bei den betroffenen Patienten ist eine lebenslange Kontrolle zur Erkennung und Behandlung metabolischer Störungen, sowie zur Früherkennung eine Karzinomentwicklung notwendig.