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Apparenter Mineralokortikoid-Exzess

med. prakt. Jlian van Krimpen
Arzt | Ärztin

Englisch: apparent mineralocorticoid excess syndrome, apparent mineralocorticoid excess, AME

Definintion

Beim apparenten Mineralokortikoid-Exzess, kurz AME, handelt es sich um einen genetischen Defekt der 11β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 2 (11β-HSD) in den Sammelrohrzellen der Niere.

Stichworte: Gendefekt, Orphan Disease
Fachgebiete: Biochemie, Kinderheilkunde