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Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

(Weitergeleitet von Angiomatosis encephalooculocutanea)

nach William A. Sturge (1850 bis 1919); Frederick Parkes Weber (1863 bis 1962), britische Ärzte; Knud Haraldsen Krabbe (1885 bis 1961), dänischer Neurologe
Synonyme: Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri-Syndrom, enzephalotrigeminale Angiomatose, Neuroangiomatosis encephalofacialis, Angiomatosis encephalooculocutanea, Brushfield-Wyatt-Syndrom
Englisch: Sturge-Weber syndrome

1 Definition

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sporadisch auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet.

2 Epidemiologie

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 auf und gehört damit zu den eher seltenen Erkrankungen.

3 Genetik

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf. Es basiert auf einer somatischen Mosaikmutation, bei der im Gen GNAQ an Genlokus 9q21 ein Basenpaar vertauscht wird. Es handelt sich um einen Einzelnukleotid-Polymorphismus, bei dem Arginin durch Glutamin ersetzt wird. GNAQ kodiert die Alpha-Untereinheit des Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins (Gαq). Dieses Protein wird zur Signalweiterleitung von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren in der Zellmembran an Effektorproteine in der Zelle benötigt. Durch die Mutation wird die GTPase-Aktivität reduziert - es resultiert eine erhöhte Signalaktivität von GTP.

4 Klinik

Charakteristisch für das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist der bevorzugt im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus auftretende Naevus flammeus in Kombination mit einer ipsilateral auftretenden leptomeningealen Angiomatose.

In den ersten drei Lebensjahren kommt es zum Auftreten von fokalen Anfällen (Epilepsie) und einer Hemiparese. Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.

Gelegentlich findet sich eine homonyme Hemianopsie aufgrund eines Angioms im Bereich der Choroidea des Auges. Es besteht die Neigung zur Ausbildung eines Glaukoms.

5 Diagnose

Der Verdacht ergibt sich aus der charakteristischen Konstellation der Symptome. Eine mit Gadolinium-DTPA, einem (Kontrastmittel), durchgeführte MRT des Gehirns zeigt girlandenförmige Kalzifikationen in Nachbarschaft zur Angiomatose.

6 Therapie

Eine kausaler Therapieansatz ist bis heute (2017) nicht vorhanden. Die Therapie ist daher rein symptomatisch und umfasst unter anderem die Behandlung der Epilepsie und die regelmäßige Kontrolle des Augeninnendrucks.

Der kosmetisch störende Naevus flammeus kann durch einen Farbstofflaser (Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser) in mehreren Sitzungen weitgehend reduziert werden.

7 Literatur

  • Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London, 1879, 12: 162.
  • Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1922, 3: 134-139.
  • Brushfield T, Wyatt W. Sturge-Weber disease. British Journal of Children’s Diseases, 1927, 24: 98-106; 1928, 25: 96-101.
  • Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1934, 32: 737-755.

Tags:

Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde

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