Aase-Smith-Syndrom

Synonym: Aase-Smith-Syndrom Typ I

Definition

Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit mit multiplen Fehlbildungen des Schädels, der Extremitäten und einiger innerer Organe. Wichtige und phänotypisch besonders auffallende Symptome der Erkrankung sind Hydrozephalus und Gaumenspalte.

Geschichte

Der Symptomkomplex wurde erstmals im Jahr 1968 von den beiden US-amerikanischen Kinderärzten Jon Morton Aase und David W. Smith beschrieben. Sie sind auch die Namensgeber der Erkrankung.

Häufigkeit

Mit nur rund 20 dokumentierten Fällen ist das Aase-Smith-Syndrom eine der seltensten Erkrankungen, die in der Medizin bekannt sind.

Ursache

Es sind bisher weder das auslösende Gen, noch das Chromosom bekannt, auf dem die Mutation bzw. genetische Anomalität lokalisiert ist. Bekannt ist lediglich, dass das Aase-Smith-Syndrom auf autosomal dominantem Wege vererbt wird.

Symptome

Hydrozephalus, der durch eine Dandy-Walker-Fehlbildung ausgelöst wird
Gaumenspalte
Sehr dünne Finger ohne Knöchel
Arthrogryposis multiplex congenita
Gelenkkontrakturen
Ptosis
Deformationen an den Ohren
Kieferbeweglichkeit herabgesetzt
Herzfehler
Klumpfuß

Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptomatik.

Differentialdiagnose

Ähnlichkeit besteht zum Gordon-Syndrom, bei dem aber beispielsweise die Hand keine Fehlbildung aufweist.

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, lediglich die Symptome lassen sich z.B. durch chirurgische Korrekturen verbessern.