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Aase-Smith-Syndrom

(Weitergeleitet von Aase-Syndrom)
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer, Dr. Frank Antwerpes

Synonym: Aase-Smith-Syndrom Typ I

Definition

Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit mit multiplen Fehlbildungen des Schädels, der Extremitäten und einiger innerer Organe. Wichtige und phänotypisch besonders auffallende Symptome der Erkrankung sind Hydrozephalus und Gaumenspalte.