Aase-Smith-Syndrom
Synonym: Aase-Smith-Syndrom Typ I
1. Definition
Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit mit multiplen Fehlbildungen des Schädels, der Extremitäten und einiger innerer Organe. Wichtige und phänotypisch besonders auffallende Symptome der Erkrankung sind Hydrozephalus und Gaumenspalte.
2. Geschichte
Der Symptomkomplex wurde erstmals im Jahr 1968 von den beiden US-amerikanischen Kinderärzten Jon Morton Aase und David W. Smith beschrieben. Sie sind auch die Namensgeber der Erkrankung.
3. Häufigkeit
Mit nur rund 20 dokumentierten Fällen ist das Aase-Smith-Syndrom eine der seltensten Erkrankungen, die in der Medizin bekannt sind.
4. Ursache
Es sind bisher weder das auslösende Gen, noch das Chromosom bekannt, auf dem die Mutation bzw. genetische Anomalität lokalisiert ist. Bekannt ist lediglich, dass das Aase-Smith-Syndrom auf autosomal dominantem Wege vererbt wird.
5. Symptome
- Hydrozephalus, der durch eine Dandy-Walker-Fehlbildung ausgelöst wird
- Gaumenspalte
- Sehr dünne Finger ohne Knöchel
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gelenkkontrakturen
- Ptosis
- Deformationen an den Ohren
- Kieferbeweglichkeit herabgesetzt
- Herzfehler
- Klumpfuß
6. Diagnose
Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptomatik.
7. Differentialdiagnose
Ähnlichkeit besteht zum Gordon-Syndrom, bei dem aber beispielsweise die Hand keine Fehlbildung aufweist.
8. Therapie
Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, lediglich die Symptome lassen sich z.B. durch chirurgische Korrekturen verbessern.