ATP13A2
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LoslegenSynonyme: ATPase Typ 13A2, PARK9
Definition
ATP13A2 ist eine lysosomale ATPase, die zur EC-Klasse III (Hydrolasen) gehört. Sie steht im Zusammenhang mit der Entstehung des Kufor-Rakeb-Syndroms, das u.a. durch Parkinsonismus geprägt ist.
Genetik
Das gleichnamige Gen liegt auf Chromosom 1 am Genlokus 1p36.13.
Biochemie
ATP13A2 koppelt die Hydrolyse von ATP mit dem endolysosomalen Substrattransport. Als Substrate dienen vor allem Schwermetalle. Darüber hinaus wurden Calcium und Spermidin als Substrate beschrieben.[1] ATP13A2 zählt zu den H+/K+-ATPasen.
Im Gehirn wird ATP13A2 vor allem von dopaminergen Neuronen der Substantia nigra exprimiert.[2]
Pathologie
Mutationen im ATP13A2-Gen sind mit dem Kufor-Rakeb-Syndrom assoziiert, einer seltenen Form eines atypischen Parkinson-Syndroms. Diese tritt im Jugendalter auf und ist gekennzeichnet durch supranukleäre Blicklähmung, Spastizität und Demenz. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quellen
- Genome.ucse.edu, abgerufen am 03.07.2024
- Di Fonzo et al. ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease. Neurology. 68(19): 1557-62. 2007
- GeneCards – ATP13A2, abgerufen am 04.07.2024
Literatur
- ↑ van Veen et al. ATP13A2 deficiency disrupts lysosomal polyamine export. Nature 579: 419-424. 2020
- ↑ Fujii et al. Parkinson's disease-associated ATP13A2/PARK9 functions as a lysosomal H+,K+-ATPase. Nature Communications. 14:2174. 2023