Aquaporin-7

AQP7 wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 9 an Genlokus 9p13.3 kodiert und umfasst 10 Exons. Durch alternatives Spleißen entstehen verschiedene Isoformen.

Eine starke Expression von AQP7 findet sich unter anderem in der Pars recta des proximalen Tubulus (PST) der Niere und im Fettgewebe. Darüber hinaus findet sich AQP7 sowohl in Spermatiden als auch in Spermatozoen.

AQP7 besteht aus 6 Transmembrandomänen, die eine Pore für den Transport verschiedener Stoffe durch die Membran bilden und untereinander durch 5 Loops verbunden sind. Es ermöglicht nicht nur der Transport von Wasser, sondern auch von kleineren, nichtionischen Molekülen wie Harnstoff und Glycerin. Damit gehört AQ7 gemeinsam mit AQP3, AQP9 und AQP10 zu den sogenannten Aquaglyceroporinen.

Im proximalen geraden Tubulus haben AQP7-Kanäle auf der apikalen Seite des Tubuluslumens die Funktion, gemeinsam mit AQP1 Wasser zu resorbieren und so den Harn zu konzentrieren. Ebenso verhindert es die Exkretion von Glycerol in den Urin. Im Fettgewebe ist AQP7 wichtig für den Transport von Glycerol. Darüber hinaus scheint das Protein eine wichtige Rolle bei der späten Spermatogenese zu spielen.

Eine Mutation des Gens AQP7 ist vermutlich mit Adipositas und Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert. Eine zu geringe Expression von AQP7 führt so beispielsweise in den Adipozyten zur Akkumulation von Triglyceriden und damit zur Hypertrophie.

• Journal of Molecular Endocrinology - AQP7; abgerufen am 19.07.2024
• NIH - AQP7; abgerufen am 19.07.2024
• Nature - Cryo-EM Structure; abgerufen am 19.07.2024
• GeneCards; AQP7 Gene; abgerufen am 19.07.2024