Melanocortin-2-Rezeptor
Synonym: ACTH-Rezeptor (veraltet)
Englisch: melanocortin 2 receptor, adrenocorticotropic hormone receptor
Definition
Der Melanocortin-2-Rezeptor, kurz MC2R, ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor mit 7 Transmembrandomänen. Er wird durch das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) aktiviert und gehört zur Gruppe der Melanocortin-Rezeptoren.
Genetik
Das MC2R-Gen befindet sich auf Chromosom 18 an Genlokus 18p11.2.
Biochemie
Durch die Aktivierung mittels ACTH bindet der Rezeptor intrazellulär die α-Untereinheit des G-Proteins, wodurch die Adenylylzyklase aktiviert wird. In der Folge erhöht sich die intrazelluläre cAMP-Konzentration und die Proteinkinase A wird aktiviert. Die so angestoßene Signalkaskade stimuliert die Glukokortikoidbiosynthese und ist an der Cortisolsekretion beteiligt.
ACTH kann nur an den Rezeptor binden, wenn das Melanocortin-2-Rezeptor-Zusatzprotein-1 (MRAP1) vorhanden ist. Ohne MRAP1 wird der Rezeptor im endoplasmatischen Retikulum abgebaut.[1]
Vorkommen
Der Rezeptor befindet sich hauptsächlich in der Zona fasciculata der Nebennierenrinde und ist in geringerer Konzentration in Melanozyten vorhanden. Eine Expression in Adipozyten konnte ebenfalls nachgewiesen werden. In diesen Zellen stimuliert die Aktivierung des Rezeptor bei erhöhtem Energiebedarf des Körpers (z.B. bei Stress) die Lipolyse.
Klinik
Mutationen im MC2R-Gen führen u.a. zu einem autosomal-rezessiven vererbten Glukokortikoidmangel Typ 1 (FGD1).
Quellen
- ↑ Roy S, Roy SJ, Pinard S, Agulleiro MJ, Cerdá-Reverter JM, Parent JL, Gallo-Payet N. The C-terminal domains of melanocortin-2 receptor (MC2R) accessory proteins (MRAP1) influence their localization and ACTH-induced cAMP production. Gen Comp Endocrinol. 2012 Apr 1;176(2):265-74. doi: 10.1016/j.ygcen.2012.02.003. Epub 2012 Feb 15. PMID: 22366472.
Literatur
- GeneCards – MC2R-Gene, abgerufen am 29.11.2023
- Angelousi et al. ACTH Action on the Adrenals. NIH online. 2020
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