TPP1 (Shelterin)

Englisch: adrenocortical dysplasia protein homolog, ACD, PIP1

Definition

TPP1, auch bekannt als ACD, ist Teil des Shelterin-Proteinkomplexes der Telomere und spielt eine wichtige Rolle bei der Rekrutierung und Regulierung der Telomerase.

Genetik

TPP1 wird durch das ACD-Gen auf Chromosom 16 an Genlokus 16q22.1 kodiert. Durch alternatives Spleißen entstehen verschiedene Isoformen.

Funktion

TPP1 ist Teil des Shelterin-Komplexes und dient dort als Vermittler zwischen den Proteinen POT1 und TIN2, indem es POT1 bindet und in den Shelterin-Komplex integriert.

Darüber hinaus interagiert TPP1 direkt mit TERT. Hierdurch wird die Telomerase an die Telomer-Region gebunden und ihre Prozessivität erhöht.

Klinische Relevanz

Mutationen des Gens ACD sind mit dem Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom und Dyskeratosis congenita assoziiert.

Quellen

GeneCards; ACDGene; abgerufen am 14.11.2024
Mir SM et al.; Shelterin Complex at Telomeres: Implications in Ageing. Clin Interv Aging. 2020 Jun 3;15:827-839. doi: 10.2147/CIA.S256425. PMID: 32581523; PMCID: PMC7276337.