POT1

Definition

POT1, kurz für Protection Of Telomeres 1, ist Mitglied der Telombin-Familie und ein Bestandteil des Shelterin-Komplexes. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation und Erhaltung der Telomere.

Genetik

Das Protein POT1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q31.33 kodiert.

Funktion

POT1 bindet spezifisch an die einzelsträngigen 3'-Überhänge der Telomere, indem es TT A GGG-Sequenzen erkennt, und unterdrückt die Aktivierung des ATR-Protein-Signalwegs. Dieser wird normalerweise bei DNA-Doppelstrangbruch aktiviert. Darüber hinaus schützt POT1 vor unzulässiger Rekombination und Chromosomeninstabilität.

Klinische Relevanz

Mutationen des Gens POT1 sind unter anderem mit dem Tumorprädispositionssyndrom 3 assoziiert.

Quellen

GeneCards; POT1Gene; abgerufen am 24.11.2024
Mir SM et al.; Shelterin Complex at Telomeres: Implications in Ageing. Clin Interv Aging. 2020 Jun 3;15:827-839. doi: 10.2147/CIA.S256425. PMID: 32581523; PMCID: PMC7276337.