Chromosomeninstabilität

Definition

Chromosomeninstabilität tritt dann auf, wenn Mutationen in Genen vorliegen, die für Reparaturproteine der DNA kodieren. Aufgrund dieser Mutationen kommt es zu unvollständiger Reparatur von Mutationen und damit u.a. zu Chromosomenbrüchen.

Hintergrund

Eine Chromosomeninstabilität führt dazu, dass die betroffenen Personen häufig hypersensibel auf Mutagene reagieren. Sie besitzen beispielsweise eine erhöhte Sensibilität gegenüber Strahlung und kanzerogenen Substanzen. Als Folge dieser Mutagen-Hypersensibilität und der resultierenden Chromosomenbrüche lassen sich erhöhte Raten von Translokationen, Inversionen und Deletionen beobachten. In der Regel liegt bei allen Chromosomen-Instabilitätssyndromen ein autosomal-rezessiver Erbgang vor, und sie führen zu einer erheblich höheren Disposition für Krebserkrankungen als bei Nichtbetroffenen.

Syndrome

Folgende Erkrankungen werden in die Gruppe der sogenannten Chromosomeninstabilitätssyndrome eingeordnet:

Fanconi-Anämie
Ataxia teleangiectatica
Bloom-Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom
ICF-Syndrom (ICF = immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies)

Chromosomeninstabilität wird außerdem im Rahmen folgender Syndrome beschrieben. Der Zusammenhang zwischen Chromosomeninstabilität und den Symptomen der Erkrankten ist hier jedoch weitestgehend ungeklärt:

Literatur

Gardner und Southerland: Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3. Auflage, 2004, Oxford University Press