Chromosomeninstabilität

Eine Chromosomeninstabilität führt dazu, dass die betroffenen Personen häufig hypersensibel auf Mutagene reagieren. Sie besitzen beispielsweise eine erhöhte Sensibilität gegenüber Strahlung und kanzerogenen Substanzen. Als Folge dieser Mutagen-Hypersensibilität und der resultierenden Chromosomenbrüche lassen sich erhöhte Raten von Translokationen, Inversionen und Deletionen beobachten. In der Regel liegt bei allen Chromosomen-Instabilitätssyndromen ein autosomal-rezessiver Erbgang vor, und sie führen zu einer erheblich höheren Disposition für Krebserkrankungen als bei Nichtbetroffenen.

Folgende Erkrankungen werden in die Gruppe der sogenannten Chromosomeninstabilitätssyndrome eingeordnet:

• Fanconi-Anämie
• Ataxia teleangiectatica
• Bloom-Syndrom
• Nijmegen-Breakage-Syndrom
• ICF-Syndrom (ICF = immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies)

Chromosomeninstabilität wird außerdem im Rahmen folgender Syndrome beschrieben. Der Zusammenhang zwischen Chromosomeninstabilität und den Symptomen der Erkrankten ist hier jedoch weitestgehend ungeklärt:

• Cockayne-Syndrom
• Xeroderma pigmentosum
• Riyadh Chromosome Breakage Syndrome
• Rothmund-Thomson-Syndrom
• Radial-Renal Syndrome
• Craniostenosis-Microcephaly Syndrome
• Dubowitz-Syndrom
• Alacrima-Achalasia-Adrenal Insufficiency

• Gardner und Southerland: Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3. Auflage, 2004, Oxford University Press