De-Grouchy-Syndrom Typ II

Synonyme: 18q-Syndrom, Monosomie 18q, 18q-

1 Definition

Das De-Grouchy-Syndrom Typ II ist eine genetisch bedingte, seltene Erkrankung, die durch Deletionen auf Chromosom 18 bedingt ist. Es handelt sich dabei um eine von drei Formen des De-Grouchy-Syndroms. Im Vergleich zum Typ I ist hier der lange Arm (q-Arm) des Chromosoms betroffen.

2 Genetik

Ursächlich für die Erkrankung ist eine vollständige oder partielle Deletion des q-Arms von Chromosom 18. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:40.000 Neugeborenen. Die Chromosomenanomalie tritt überwiegend spontan neu auf. Sie wird nur selten von den Eltern vererbt.

Ein vollständige Deletion des p-Arms kommt nur sehr selten vor. Partielle Deletionen können nach ihrer Position auf dem Chromosom in proximale (nahe des Centromers) und distale (nahe des Endes) unterteilt werden. Der Umfang und die Position der deletierten Abschnitte variiert zwischen den Betroffenen, entsprechend kann sich auch die Symptomatik unterscheiden.

3 Symptome

In ihrer Hauptsymptomatik sind sich das De-Grouchy-Syndrom Typ II und Typ I sehr ähnlich:

• Kleinwuchs
• Dysmorphie: rundes Gesicht mit kurzem Philtrum, Ptosis und großen, abstehenden Ohren
• Muskelhypotonie
• verminderte Intelligenz

Je nach Art der Deletionen können weitere Symptome auftreten wie:

• Leukodystrophie
• Herzfehler
• Hörverlust
• Immunglobulin A-Mangel

4 Diagnose und Therapie

Betroffene Kinder fallen oft bereits bei der Geburt durch die Gesichtsdysmorphien auf, später durch eine verlangsamte Entwicklung. Eine gesicherte Diagnose kann nur über eine Chromosomenanalyse erfolgen. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Therapie erfolgt symptomatisch.