Porphyria cutanea tarda
Synonyme: PCT, chronische hepatische Porphyrie, symptomatische Porphyrie, akquirierte hepatische Porphyrie, Porphyria hepatica
Englisch: porphyria cutanea tarda, PCT, hepatic-cutaneous porphyria
Definition
Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Form der Porphyrie und geht mit Leber- und Hautveränderungen einher.
Epidemiologie
Die Erkrankung manifestiert sich bei einem Prozent der Bevölkerung zwischen dem 40. und dem 70. Lebensjahr. Unterschieden werden eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form und eine häufige, erworbene Form.
Ätiopathogenese
Die erbliche Form der Erkrankung beruht auf einem Defekt der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, einem Enzym der Häm-Synthese, auf dem Chromosom 1. Es kommt zu einer Akkumulation von Stoffwechselzwischenprodukten im Gewebe. Der erworbenen Form liegt eine durch einen Leberschaden hervorgerufene Insuffizienz des Enzyms zugrunde, wobei es bei beiden Formen zu einer ausgeprägten Vermehrung der Porphyrinausscheidung im Urin kommt. Die erworbene Form wird in zwei Drittel der Fälle durch Alkohol ausgelöst, seltener durch orale Kontrazeptiva oder Barbiturate.
Klinik
Charakteristisch ist die Ausbildung von Bläschen oder Blasen nach Lichtexposition, wobei die Umgebung der Bläschen und Blasen leicht gerötet ist. Das Einreißen der Blasen führt zur Ausbildung von Erosionen und Ulzerationen, welche unter Narbenbildung abheilen. Die Photosensibilität kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Die Erkrankung führt weiterhin zu einer erhöhten Vulnerabilität der Haut sowie zu schlecht heilenden Wunden. Prädilektionsstellen sind die Handrücken, das Gesicht, der Nacken sowie die Streckseiten der Unterarme.
Sie geht auch mit einer Hyperpigmentierung und einer Hypertrichose im Schläfenbein-, sowie im Jochbeinbereich und periorbital einher (Hypertrichosis circumscripta). Sklerodermieartige Veränderungen an der Haut sind bei chronischem Verlauf möglich. Leberschäden unterschiedlichen Ausmaßes sind bei der Mehrzahl der Patienten zu finden.
Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der Klinik, der bräunlichen Färbung des Urins sowie der Bestimmung der Gesamtmenge an Porphyrinen im Urin gestellt.
Differenzialdiagnose
Differenzialdiagnostisch sollte an andere Formen der Porphyrie gedacht werden.
Therapie
Strikte Alkoholkarenz sowie das Meiden anderer auslösender Faktoren wie orale Kontrazeptiva oder Barbiturate sind zwingend erforderlich. Weiterhin sollte auf ausreichenden Lichtschutz geachtet und Sonnenlichtexposition vermieden werden.
Zusätzlich kann eine niedrig dosierte Therapie mit Chloroquinen helfen, welche vermutlich durch eine Komplexbildung zu einer vermehrten Ausscheidung von pathologischen Porphyrinen führt.
Eine Aderlasstherapie ist ebenfalls möglich, wobei jedoch bei begleitenden Lebererkrankungen vor Durchführung des Aderlasses die Gesamtproteinkonzentration im Blutserum bestimmt werden sollte. Zu geringe Konzentrationen verbieten eine Therapie durch Aderlässe.
Prognose
Die Prognose der Erkrankung wird durch den Leberschaden bestimmt.