Williams-Beuren-Syndrom
Nach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe
Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom
Abkürzung: WBS
Englisch: Williams syndrome
Inhaltsverzeichnis
- 1.Definition
- 2.Ursache
- 3.Klinik
- 3.1.Erscheinungsbild
- 3.2.Innere Organe
- 3.3.Mentale Fähigkeiten
- 4.Diagnose
- 5.Therapie
- 6.Externe Links
1. Definition [bearbeiten]
Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt.
2. Ursache [bearbeiten]
Der Erkrankung liegt ein Defekt auf Chromosom 7 zugrunde, bei dem das Elastin-Gen und weitere benachbarte Gene fehlen. Die Deletion des Elastin-Gens wird bei ca. 96 % aller WBS-Patienten gefunden.
3. Klinik [bearbeiten]
Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein.
3.1. Erscheinungsbild [bearbeiten]
Man findet charakteristische Gesichtsdysmorphien (Kobold-, Elfengesicht). Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral gerichtete Nasenlöcher. Der Thorax ist oft lang und schmal geformt, häufig in Kombination mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken.
3.2. Innere Organe [bearbeiten]
Im Bereich der inneren Organe treten Herzfehler (vor allem supravalvuläre Aortenstenosen) auf, sowie Nierenfehlbildungen (z.B. Aplasie einer Niere, Hufeisenniere, Nierengefäßstenosen).
3.3. Mentale Fähigkeiten [bearbeiten]
WBS Patienten weisen in der Regel eine kognitive Behinderung im Sinne einer geistigen Retardierung auf. Die geistigen Fähigkeiten entsprechen denen eines idiot savant: WBS-Kinder zeigen oft einen eigenartigen Umgang mit Sprache und fangen in sehr frühem Alter an zu lesen (Hyperlexie). Einige Kinder verfügen darüber hinaus über ein absolutes Gehör.
4. Diagnose [bearbeiten]
Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens(Δ7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen; daneben empfielt sich eine Chromosomenanalyse bei geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphien.
5. Therapie [bearbeiten]
Zur Zeit (2006) gibt es keine ursächliche Therapie des WBS. Die Therapie ist symptomatisch und beschränkt sich auf die Behandlung der im Krankheitsverlauf auftretenden Gesundheitsprobleme.
Unterstützende Behandlungsmaßnahmen, durch die Patienten mit WBS in ihrer Entwicklung gefördert werden, umfassen:
6. Externe Links [bearbeiten]
