Neuroferritinopathie
Achtung: Du siehst nicht die aktuelle, sondern eine ältere Version dieser Seite.
Synonyme: adulte Basalganglien-Erkrankungen, Ferritin-abhängige Neurodegeneration, hereditäre Ferritinopathie
Englisch: neuroferritinopathy
1. Definition
Die Neuroferritinopathie ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, die sich im Erwachsenenalter manifestiert. Ursächlich sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FTL1). Charakteristische Symptome einer Neuroferritinopathie sind eine Chorea, eine Dystonie und kognitive Defizite.
2. Epidemiologie
Die Prävalenz der Neuroferritinopathie ist unbekannt.
3. Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FLT1) im Genlokus 19q13.3-q13.4. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit der leichten Kette des Ferritin-Proteins und ist am Eisenstoffwechsel beteiligt.
4. Pathophysiologie
Es wird vermutet, dass Mutationen im Gen FLT1 die Fähigkeit von Ferritin beeinträchtigen, Eisen wirksam zu binden. Hierdurch kommt es zu Ansammlungen von Eisen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, und zu einem hohen Level an oxidativem Stress.