Potter-Sequenz: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 7. Mai 2020, 00:56 Uhr
nach der amerikanischen Pathologin Edith Louise Potter (1901-1993)
Synonym: Renofaziale Dysplasie
Englisch: Potter´s syndrome
Definition
Als Potter-Syndrom bezeichnet man die im Zuge der Embryogenese ausbleibende Entwicklung beider Nieren (bilaterale Nierenagenesie) in Kombination mit Gesichtsfehlbildungen.
ICD10-Code: Q60.6
Ätiologie
Die Ursache der Erkrankung liegt in einer fehlerhaften oder ausbleibenden Differenzierung der Nierenanlage(n). Eine genetische Disposition ist nach derzeitigem Kenntnisstand nicht eindeutig geklärt.
Pathogenese und Klinik
Der klinische Befund des Potter-Syndroms beruht auf der fehlenden Urinproduktion des Fetus, wodurch die Fruchtwassererneuerung vermindert ist (Oligohydramnion). Hieraus ergeben sich Konsequenzen für den Fetus, die symptomatisch als Potter-Sequenz beschrieben sind:
- Der fehlende Fruchtwasserschutz führt zu kompressionsbedingten Fehlbildungen, insbesondere im Bereich des Schädels (Down-Syndrom-ähnliche kraniofaziale Dysmorphien) und der Extremitäten (z.B. Klumpfuß). Die kraniofazialen Veränderungen werden manchmal auch als Potter-Fazies bezeichnet.
- Die fruchtwasserabhängige Lungenreifung wird gehemmt.
Prognose
Aufgrund der mangelnden Lungenreife (Lungenhypoplasie) des Neugeborenen ist der Verlauf der Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar.
Diagnostik
Der Befund des Potter-Syndroms kann im Zuge der pränatalen Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Dabei ist die Symptomatik in den ersten Monaten nur sehr gering ausgeprägt. Erst ab der 17. Schwangerschaftswoche ist mit den typischen Veränderungen zu rechnen. Leitsymptome sind die jetzt deutliche Wachstumsverzögerung und die zunehmende Zwangshaltung des Kindes mangels ausreichendem Raum im stark verminderten Fruchtwasser.