Amylopektinose: Unterschied zwischen den Versionen

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''Synonym: Morbus Andersen, Glykogenose Typ IV''<BR>
'''''Englisch''': <name lang="en">amylopectinosis</name>
 
==Definition==
Die '''Amylopektinose''' ist die zu den [[Speicherkrankheit]]en gehörende Typ IV-[[Glykogenose]], die durch einen [[autosomal-rezessiv]] vererbten Mangel des [[1,4-alpha-Glucan-verzweigendes Enzym|1,4-alpha-Glucan-verzweigenden Enzyms]] bedingt ist.
 
==Ätiopathogenese==
Ursächlich für die Amylopektinose sind [[Mutation]]en im [[Gen]] GBE1, das auf [[Chromosom 3]] lokalisiert ist. Es codiert für das 1,4-alpha-Glucan-verzweigende Enzym, das an der Synthese von Glykogen beteiligt ist. Bei mangelnder Funktionalität des Enzyms wird wenig verzweigtes Glykogen gebildet, das sich als [[Amylopektin]]-ähnliche Substanz vor allem in der [[Leber]] und dem [[RHS]] (retikulohistiozytäres System) von [[Milz]] und [[Lymphknoten]] ablagert. Der Mangel an Glykogen als Energielieferant für Muskelzellen führt zu [[Muskelschwäche]].
 
==Symptome und Einteilung==
Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt.<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115333/ Magoulas et al.] Glycogen Storage Disease Type IV. 2013 Jan 3. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. </ref>
* Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits im [[Uterus]] durch eine fetale [[Akinesie]] ([[Pena-Shokeir-Syndrom]]), betroffene Kinder sterben in der Regel kurz nach der Geburt.
* [[Kongenital]]e neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch [[Hypotonie]], [[Atemnot]] und [[dilatative Kardiomyopathie]]
* Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine [[Hepatomegalie]], [[Leberfunktionsstörung]]en und [[progressiv]]e [[Leberzirrhose]]. Hypotonie, Kardiomyopathie und Gedeihstörungen treten auf, die Schädigung der Leber führt oft im Kleinkindalter zum Tod.
* Nicht-progressive hepatische Form: Symptomatik entspricht der progressiven Form, die Überlebenswahrscheinlichkeit ist aber höher.
* Neuromuskuläre Form der Kindheit: tritt in der späten Kindheit bzw. in der zweiten Lebensdekade in der Regel mit milder Symptomatik auf.
 
Die Ausprägung der Erkrankung hängt davon ab, wie viel funtionelles Enzym noch gebildet wird. Bei der schwersten, fetalen Form sind weniger als 5 % des Enzyms funktionell.<ref>[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iv#genes Genetics Home Reference: Glycogen storage disease type IV] angerufen am 21.06.2016</ref>
 
==Quellen==
<references />
[[Fachgebiet:Endokrinologie u. Diabetologie]]
[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]]
[[Tag:Glykogen]]
[[Tag:Mutation]]
[[Tag:Speicherkrankheit]]

Aktuelle Version vom 2. Juli 2024, 22:03 Uhr

Synonym: Morbus Andersen, Glykogenose Typ IV
Englisch: amylopectinosis

Definition

Die Amylopektinose ist die zu den Speicherkrankheiten gehörende Typ IV-Glykogenose, die durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel des 1,4-alpha-Glucan-verzweigenden Enzyms bedingt ist.

Ätiopathogenese

Ursächlich für die Amylopektinose sind Mutationen im Gen GBE1, das auf Chromosom 3 lokalisiert ist. Es codiert für das 1,4-alpha-Glucan-verzweigende Enzym, das an der Synthese von Glykogen beteiligt ist. Bei mangelnder Funktionalität des Enzyms wird wenig verzweigtes Glykogen gebildet, das sich als Amylopektin-ähnliche Substanz vor allem in der Leber und dem RHS (retikulohistiozytäres System) von Milz und Lymphknoten ablagert. Der Mangel an Glykogen als Energielieferant für Muskelzellen führt zu Muskelschwäche.

Symptome und Einteilung

Die Amylopektinose wird nach Verlauf und Symptomatik in fünf Formen unterteilt.[1]

  • Fatale perinatale neuromuskuläre Form: äußert sich bereits im Uterus durch eine fetale Akinesie (Pena-Shokeir-Syndrom), betroffene Kinder sterben in der Regel kurz nach der Geburt.
  • Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie, Atemnot und dilatative Kardiomyopathie
  • Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen und progressive Leberzirrhose. Hypotonie, Kardiomyopathie und Gedeihstörungen treten auf, die Schädigung der Leber führt oft im Kleinkindalter zum Tod.
  • Nicht-progressive hepatische Form: Symptomatik entspricht der progressiven Form, die Überlebenswahrscheinlichkeit ist aber höher.
  • Neuromuskuläre Form der Kindheit: tritt in der späten Kindheit bzw. in der zweiten Lebensdekade in der Regel mit milder Symptomatik auf.

Die Ausprägung der Erkrankung hängt davon ab, wie viel funtionelles Enzym noch gebildet wird. Bei der schwersten, fetalen Form sind weniger als 5 % des Enzyms funktionell.[2]

Quellen

  1. ↑ Magoulas et al. Glycogen Storage Disease Type IV. 2013 Jan 3. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
  2. ↑ Genetics Home Reference: Glycogen storage disease type IV angerufen am 21.06.2016