Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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==Definition== | ==Definition== | ||
Das '''Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die [[sporadisch]] auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet. | Das '''Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom''' ist eine zu den [[Phakomatose]]n zählende Erkrankung, die [[sporadisch]] auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet. | ||
==Epidemiologie== | |||
Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 auf und gehört damit zu den eher seltenen Erkrankungen. | |||
==Genetik== | |||
Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf. Es basiert auf einer somatischen [[Mosaikmutation]], bei der im Gen [[GNAQ]] an [[Genlokus]] 9q21 ein Basenpaar vertauscht wird. Es handelt sich um einen [[Einzelnukleotid-Polymorphismus]], bei dem [[Arginin]] durch [[Glutamin]] ersetzt wird. GNAQ kodiert die Alpha-Untereinheit des [[Guanin-Nukleotid-bindendes Protein|Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins]] (Gα<sub>q</sub>). Dieses Protein wird zur Signalweiterleitung von [[G-Protein-gekoppelter Rezeptor|G-Protein-gekoppelten Rezeptor]]en in der Zellmembran an Effektorproteine in der Zelle benötigt. Durch die Mutation wird die GTPase-Aktivität reduziert - es resultiert eine erhöhte Signalaktivität von GTP. | |||
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Der kosmetisch störende Naevus flammeus kann durch einen [[Farbstofflaser]] (Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser) in mehreren Sitzungen weitgehend reduziert werden. | |||
==Literatur== | ==Literatur== | ||
* ''Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London, 1879, 12: 162. | * ''Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London, 1879, 12: 162. | ||
* ''Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. | * ''Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1922, 3: 134-139. | ||
Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1922, 3: 134-139. | |||
* ''Brushfield T, Wyatt W. Sturge-Weber disease. British Journal of Children’s Diseases, 1927, 24: 98-106; 1928, 25: 96-101. | * ''Brushfield T, Wyatt W. Sturge-Weber disease. British Journal of Children’s Diseases, 1927, 24: 98-106; 1928, 25: 96-101. | ||
* ''Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1934, 32: 737-755. | * ''Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1934, 32: 737-755. | ||
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[[Fachgebiet:Kinderheilkunde]] | |||
[[Tag:Phakomatose]] | |||
Aktuelle Version vom 21. März 2024, 09:50 Uhr
nach William A. Sturge (1850 bis 1919); Frederick Parkes Weber (1863 bis 1962), britische Ärzte; Knud Haraldsen Krabbe (1885 bis 1961), dänischer Neurologe
Synonyme: Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri-Syndrom, enzephalotrigeminale Angiomatose, Neuroangiomatosis encephalofacialis, Angiomatosis encephalooculocutanea, Brushfield-Wyatt-Syndrom
Englisch: Sturge-Weber syndrome
Definition
Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die sporadisch auftritt und sich durch Gefäßmissbildungen auszeichnet.
Epidemiologie
Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 auf und gehört damit zu den eher seltenen Erkrankungen.
Genetik
Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf. Es basiert auf einer somatischen Mosaikmutation, bei der im Gen GNAQ an Genlokus 9q21 ein Basenpaar vertauscht wird. Es handelt sich um einen Einzelnukleotid-Polymorphismus, bei dem Arginin durch Glutamin ersetzt wird. GNAQ kodiert die Alpha-Untereinheit des Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins (Gαq). Dieses Protein wird zur Signalweiterleitung von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren in der Zellmembran an Effektorproteine in der Zelle benötigt. Durch die Mutation wird die GTPase-Aktivität reduziert - es resultiert eine erhöhte Signalaktivität von GTP.
Klinik
Charakteristisch für das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist der bevorzugt im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus auftretende Naevus flammeus in Kombination mit einer ipsilateral auftretenden leptomeningealen Angiomatose.
In den ersten drei Lebensjahren kommt es zum Auftreten von fokalen Anfällen (Epilepsie) und einer Hemiparese. Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.
Gelegentlich findet sich eine homonyme Hemianopsie aufgrund eines Angioms im Bereich der Choroidea des Auges. Es besteht die Neigung zur Ausbildung eines Glaukoms.
Diagnose
Der Verdacht ergibt sich aus der charakteristischen Konstellation der Symptome. Eine mit Gadolinium-DTPA, einem (Kontrastmittel), durchgeführte MRT des Gehirns zeigt girlandenförmige Kalzifikationen in Nachbarschaft zur Angiomatose.
Therapie
Eine kausaler Therapieansatz ist bis heute (2017) nicht vorhanden. Die Therapie ist daher rein symptomatisch und umfasst unter anderem die Behandlung der Epilepsie und die regelmäßige Kontrolle des Augeninnendrucks.
Der kosmetisch störende Naevus flammeus kann durch einen Farbstofflaser (Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser) in mehreren Sitzungen weitgehend reduziert werden.
Literatur
- Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London, 1879, 12: 162.
- Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1922, 3: 134-139.
- Brushfield T, Wyatt W. Sturge-Weber disease. British Journal of Children’s Diseases, 1927, 24: 98-106; 1928, 25: 96-101.
- Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1934, 32: 737-755.