Familiäres Wollhaar-Syndrom

Synonyme: angeborenes Kräuselhaar, Wollhaar-Syndrom
Englisch: woolly hair, familial woolly hair

Definition

Das familiäre Wollhaar-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Haare auf der Kopfhaut extrem kraus und eng gelockt sind und nur wenige Zentimeter lang werden. Häufig tritt auch eine Hypotrichose auf.

Ätiologie

Das familiäre Wollhaar-Syndrom wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Zu den assoziierten Genen zählen u.a. LIPH, KRT25 und KRT71.

Assoziation mit dem kardiofaziokutanen Syndrom, dem Noonan- und Naxos-Syndrom sowie der Keratosis pilaris wurden beschrieben.

Symptome

Betroffene haben extrem krauses Haar, das langsam wächst. Es kann entweder lokalisiert in bestimmten Bereichen ("Wollhaar-Nävus") auftreten oder die gesamte Kopfhaut betreffen. Die Haardichte variiert von normal bis weniger dicht. Es treten strukturelle Anomalien wie Trichorrhexis nodosa und spitz zulaufende Enden auf.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der klinischen Beobachtung und molekulargenetischen Tests. Betroffene Haare weisen einen elliptischen Querschnitt auf, was durch Trichoskopie nachweisbar ist.

Differentialdiagnosen

Therapie

Es gibt keine kausale Therapie für das Wollhaar-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Pflege des Haares und die Vermeidung schädlicher Einflüsse (z.B. chemische Behandlungen und übermäßige Hitzeanwendung).

Quellen

Orpha.net – Wollhaare, aberufen am 04.09.2024
DermNet – Defects of the hair shaft, abgerufen am 04.09.2024
Altmeyers Enzyklopädie – Kräuselhaar angeborenes, abgerufen am 04.09.2024
Singh et al., Familial Woolly Hair: A Rare Entity Int J Trichology, 2012