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Triplett-Repeat

(Weitergeleitet von Trinukleotidrepeat)

Synonym: Triplett-Wiederholung, Dynamische Mutation

1 Definition

Triplett-Repeats sind Nukleotidsequenzen im Genom des Menschen, in denen eine Dreierfolge wiederholt auftritt (z.B. CAG-CAG-CAG-CAG).

2 Genetik

Häufig finden sich Triplett-Repeats in nicht kodierenden Abschnitten (Introns) der DNA. Ihre Anzahl ist in der Bevölkerung variabel, zeigt jedoch bei Verwandten näheren Grades nur geringe Differenzen.

3 Triplett-Repeats und Erbkrankheiten

Triplett-Repeats kommen durchaus auch in kodierenden Bereichen der DNA (Exons) vor. Abhängig von der Anzahl der Wiederholungen kann es zu starken Veränderungen des Genprodukts kommen. Die Anzahl der Triplett-Repeats in einem bestimmten Gen ist zwar im Allgemeinen variabel, bewegt sich jedoch in bestimmten "normalen" Grenzen.

Durch einen bisher (2007) nicht vollständig aufgeklärten Mechanismus kann es über mehrere Generationen zur Expansion von Genbereichen mit Triplett-Repeats kommen. Abhängig vom Genort können dadurch erbliche Erkrankungen entstehen, entweder durch hervorgerufene Veränderungen im Genprodukt oder durch Strukturveränderungen des Chromosoms.

Beispiele für durch Expansion von Triplett-Repeats hervorgerufene Erkrankungen sind unter anderem:

Mit dem Phänomen der Expansion von Triplett-Repeats kann das bekannte genetische Phänomen der Antizipation molekularbiologisch besser erklärt werden. Bei der Antizipation kommt es über mehrere Generationen entweder erst zum Auftreten der Erkrankung oder aber zum immer kleiner werdenden Manifestationsalter.

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