Pili torti

Synonyme: gedrehte Haare, Torsionshaare, Trichokinesis, Trichotortosis
Englisch: twisted hair

Definition

Bei Pili torti handelt es sich um eine Haarschaftanomalie, die durch verdrehte und abnorm flache Haarschäfte gekennzeichnet ist. Die Haare werden dabei im Verlauf meist brüchig und hören auf zu wachsen.

Vorkommen

Pili torti können genetisch bedingt sein und werden sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt. Sie können jedoch auch sporadisch auftreten.

Pili torti sind unter anderem mit folgenden Syndromen assoziiert:

Klinik

Charakteristisch für Pili torti sind gedrehte sowie trockene und spröde Haare. Durch die gedrehte Form der Haare zeigen sie im Licht einen eigenartigen Schimmer. In der Regel werden die Haare nicht länger als 6 cm. Bei einigen Patienten ist eine umschriebene Hypotrichose zu beobachten. Neben der Kopfhaut können auch die Augenbrauen befallen sein.

Diagnostik

In einer elektronenmikroskopischen Untersuchung kann die Abflachung und Verdrehung der Haarschäfte bestätigt werden. Dabei sind die Haare in der Regel um 90° oder 180° um ihre Längsachse gedreht.

Therapie

Es existiert derzeit (2022) keine kausale Therapie der Pili torti. Es besteht die Möglichkeit von Haarersatztherapien oder der Verwendung von Perücken.

Literatur

NIH – Pili torti, abgerufen am 07.03.2022
Orphanet – Pili torti, abgerufen am 07.03.2022
Altmeyers - Pili torti, abgerufen am 07.03.2022