α-Tocopherol-Transferprotein
Synonyme: alpha-Tocopherol-Transferprotein, TTPA
Englisch: alpha tocopherol transfer protein, α-tocopherol transfer protein
Definition
Das α-Tocopherol-Transferprotein, kurz α-TTP, ist ein zytosolisches Protein, das vor allem in der Leber exprimiert wird. Es bindet spezifisch und mit hoher Affinität an α-Tocopherol und fördert dessen Sekretion zu zirkulierenden Lipoproteinen.
Genetik
α-TTP wird durch das TTPA-Gen auf Chromosom 8 an Genlokus 8q12.3 kodiert.
Klinik
Mutationen im TTPA-Gen können die Funktion des Proteins beeinträchtigen und zu der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Vitamin-E-Mangel-Ataxie führen. Diese Erkrankung ist durch unzureichende α-Tocopherol-Spiegel im Blut gekennzeichnet, wodurch oxidativer Stress und eine Schädigung der Zellmembran durch Lipidperoxidation gefördert werden. Betroffene zeigen progressive neurologische Symptome wie Ataxie, Areflexie und Sensibilitätsstörungen. Diese können durch eine frühzeitige hoch dosierte Vitamin-E-Supplementation gelindert werden.
Quellen
- Lim and Traber. Alpha-Tocopherol Transfer Protein (α-TTP): Insights from Alpha-Tocopherol Transfer Protein Knockout Mice. Nutr Res Pract. 1(4):247-253. 2007
- GeneCards – TTPA Gene, abgerufen am 09.12.2024
- Arai and Kono. α-Tocopherol transfer protein (α-TTP). Free Radic Biol Med. 20:176:162-175. 2021
um diese Funktion zu nutzen.