Vitamin-E-Mangel-Ataxie
Definition
Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie, kurz AVED, ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der es zu einer Fehl- oder Unterfunktion des Vitamin-E-transportierenden Proteins α-Tocopherol-Transferprotein (TTPA) kommt.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird mit 1 bis 9 Fälle auf 1.000.000 Einwohner geschätzt. Die AVED ist vor allem in Nordafrika verbreitet.
Ursache
Der Erkrankung liegt eine Mutation des TTPA-Gen auf Chromosom 8 am Genlokus 8q12.3 zugrunde, das für das α-Tocopherol-Transferprotein kodiert.
Es können verschiedene Mutationen vorkommen, z.B. die Punktmutation p.His101Gln oder die Deletion c.744delA.
Symptomatik
Die Symptome ähneln der Friedreich-Ataxie und beginnen meist schon vor dem 20. Lebensjahr:
- progressive Ataxie
- Dysarthrie
- Areflexie
- Skelettdeformitäten
- Kardiomyopathie
Therapie
Die Therapie besteht aus der Substitution hoher Dosen von Vitamin E (800 bis 2.000 mg/kgKG/Tag).