Tricho-dento-ossäres Syndrom
Synonyme: TDO-Syndrom, Haar-Zahn-Knochen-Syndrom, Robinson-Miller-Worth-Syndrom
Englisch: tricho-dento-osseous syndrome, kinky hair syndrome
Definition
Das tricho-dento-ossäre Syndrom, kurz TDO, ist ein sehr seltener Gendefekt, der mit Anomalien der Haare und Zähne (Taurodontie) sowie einer Osteosklerose einhergeht. Das Syndrom ist eine Sonderform der ektodermalen Dysplasie.
Einteilung
TDO wird anhand der klinischen Merkmale in drei Typen unterteilt:
Ätiologie
Das tricho-dento-ossäre Syndrom wird durch Mutationen im DLX3- bzw. DLX7-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Gene kodieren für Proteine, die eine Homöodomäne besitzen. DLX3 ist u.a. an der Differenzierung von Haarfollikeln beteiligt.
Klinik
Typisch für das tricho-dento-ossäre Syndrom sind Veränderungen an Haaren, Zähnen und Nägeln sowie skelettale Deformitäten, die radiologisch nachweisbar sind. Die geistige Entwicklung bleibt bei allen drei Typen unbeeinträchtigt. Die diagnostischen Unterschiede zwischen den Typen betreffen primär die Art und Ausprägung der Dysplasien.
Quellen
- Altmeyers Enzyklopädie – Tricho-dento-ossäres Syndrom, abgerufen am 14.05.2025
- Orphanet – Tricho-dento-ossäres Syndrom, abgerufen am 14.05.2025
- GeneCards – DLX3 Gene, abgerufen am 14.05.2025