PTCH1
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LoslegenSynonyme: TC, PTC1, PTCH, Patched 1
Englisch: patched 1
Definition
PTCH1 ist ein Transmembranprotein aus der Familie der Patched-Rezeptoren. Es fungiert als Hauptrezeptor für Sonic Hedgehog, Indian Hedgehog und Desert Hedgehog und ist damit Bestandteil des Hedgehog-Signalwegs. PTCH1 ist an der Regulierung von Zellwachstum und -differenzierungsprozessen beteiligt.
Genetik
Das gleichnamige Gen liegt am Genlokus 9q22.32 auf Chromosom 9 und besteht aus 28 Exons. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, deren Funktion derzeit (2025) noch teilweise ungeklärt ist.
Biochemie
Das humane PTCH1-Protein enthält 12 hydrophobe membranüberspannende Domänen und 2 große hydrophile extrazelluläre Schleifen.
In Abwesenheit von Hedgehog unterdrückt PTCH1 die Aktivität von Smoothened (SMO), einem weiteren Transmembranprotein. Bindet ein Hedgehog-Ligand an PTCH1, hebt sich diese Hemmung auf und die nachgeschaltete Signaltransduktion kann ablaufen.
Klinische Relevanz
Mutationen des Gens werden unter anderem mit Holoprosenzephalie, Basalzellkarzinomen, Medulloblastomen und dem Gorlin-Golz-Syndrom in Verbindung gebracht. Beim Mammakarzinom stehen Mutationen im PTCH1-Gen im Zusammenhang mit einer schlechteren Prognose.
Literatur
- Sigafoos et al. Hedgehog/GLI Signaling Pathway: Transduction, Regulation, and Implications for Disease. Cancers (Basel). 13(14):3410. 2021
- Skoda et al. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. Bosn J Basic Med Sci. 18(1):8-20. 2018
- Goto et al. Gorlin Syndrome and Cowden Syndrome. Keio J Med. 74(1):21-26. 2025