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Oroakrales Syndrom

(Weitergeleitet von Syndrom mit oromandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis)

Synonyme: Syndrom mit Mund-Mandibula-Gliedmaßen-Hypogenesie, Syndrom mit oromandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis, OLHS
Englisch: oromandibular-limb hypogenesis syndrome, OLHS

1 Definition

Oroakrale Syndrome sind eine Gruppe von Dysmorphiekomplexen.

2 Einteilung

Unterschieden wird zwischen:

3 Ätiologie

Die Ursache ist aktuell (2019) unbekannt.

4 Epidemiologie

Oroakrale Syndrome sind seltene Erkrankungen. Die Prävalenz wird auf 1 zu 500.000 geschätzt.

5 Symptomatik

Die oroakralen Syndrome sind gekennzeichnet durch schwere asymmetrische, primär distale Gliedmaßendefekte und Anomalien der Mundhöhle und des Unterkiefers mit Hypoglossie, Aglossie, Mikrogenie, Ankylose der Zunge und des Gaumens, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva. Die Symptome bestehen bereits von Geburt an, die Intelligenz ist normal.

6 Literatur

Tags:

Fachgebiete: Humangenetik

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