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Segawa-Syndrom

nach Masaya Segawa, japanischer Neurologe
Synonym: L-Dopa-sensitive Dystonie
Englisch: Dopamine-responsive dystonia, DRD

1 Definition

Das Segawa-Syndrom ist eine sehr seltene, vererbliche Erkrankung des Nervensystems.

2 Pathogenese

Beim Segawa-Syndrom liegt eine Mutation auf dem langen Arm des Chromosom 14 vor, die zu einem Defekt der GCH1-Bildung (5GTP-Cyclohydrolase) führt. Dieses Enzym katalysiert den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Tetrahydrobiopterin-Synthese (BH4-Synthese). Der Vererbungsgang ist autosomal-dominant oder auch autosomal-rezessiv, wobei die Penetranz variabel ist.

3 Epidemiologie

Aufgrund des seltenen Auftretens der Erkrankung sind verlässliche epidemiologische Daten nicht verfügbar. Die Erkrankung tritt bei Frauen etwa doppelt so häufig auf als bei Männern.

4 Manifestation

Das Segawa-Syndrom kann sich zu unterschiedlichen Zeitpunkten manifestieren. Die meisten Fälle werden im 1. Lebensjahrzehnt symptomatisch ( "early-onset"), in der Regel zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr. Jedoch kommen auch Verläufe vor, in denen sich die Erkrankung erst im 3. Lebensjahrzehnt und danach bemerkbar macht ("late-onset").

5 Symptomatik

Das Segawa-Syndrom beginnt meist mit im Tagesverlauf auftretenden Gangstörungen. Morgens sind die Patienten meist noch symptomfrei, im Laufe des Tages nehmen die Beschwerden kontinuierlich zu.

Die Dystonie betrifft zunächst die untere Extremität, die eine Flexions- und Einwärtsstellung der Füße mit dorsalfektierter Großzehe entwickelt. Die Stellungsanomalien führen mitunter zu einem bizarren Gangbild, das Gehen kann sogar unmöglich werden. Im weiteren Krankheitsverlauf breitet sich Dystonie auf den Stamm und die obere Extremität aus.

Bei einigen Patienten kann das klinische Bild an ein Parkinson-Syndrom erinnern.

6 Diagnostik

Im MRT erkennt man unspezifische pathologische Veränderungen der Baslaganglion. SPECT und PET sind normal. Als weitere Verfahren kommen in Betracht:

7 Therapie

Die Mehrheit der Patienten mit Segawa-Syndrom spricht gut auf eine Low-Dose-Therapie mit Levodopa bzw. Levodopa/Carbidopa an. Die Dosierung muss individuell angepasst werden. Wichtig ist eine frühzeitig einsetzende und kontinuierliche Therapie, die lebenslang aufrecht erhalten werden muss.

Fachgebiete: Neurologie

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