Rotor-Syndrom
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Loslegennach Arturo Belleza Rotor (1907-1988), philippinischer Internist
Synonym: Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom
Definition
Unter dem Rotor-Syndrom versteht man eine hereditäre Erkrankung, die durch eine Hyperbilirubinämie mit Ikterus imponiert.
Ätiopathogenese
Das Rotor-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Zugrunde liegt höchstwahrscheinlich ein Defekt der Gene SLCO1B1 and SLCO1B3. Daraus resultiert eine Fehlfunktion des Organo-Anion-Transporters (OATP), der Bilirubin an der sinusoidalen Seite der Leberzelle aus dem Blut in die Hepatozyten befördert. Ohne den Transporter ist die hepatische Bilirubin-Clearance deutlich herabgesetzt und es kommt zu einer Hyperbilirubinämie.
Klinik
Das Rotor-Syndrom imponiert durch einen Ikterus. Zusätzlich sind unspezifische Beschwerden im Bereich des rechten Oberbauches möglich, werden jedoch eher selten beobachtet.
Differenzialdiagnose
Differenzialdiagnostisch sollte an andere Ursachen eines Ikterus im Neugeborenen- und Säuglingsalter gedacht werden. Dazu gehören z.B. eine hämolytische Anämie, eine Hepatitis, Konjugationsstörungen des Bilirubins (z.B. Crigler-Najjar-Syndrom oder Morbus Gilbert-Meulengracht) oder auch Fehlbildungen im Bereich der Gallenwege.
Diagnostik
Die Basisdiagnostik besteht in der Bestimmung der Menge des indirekten und des direkten Bilirubins im Blut. Zum Ausschluss anderer Ursachen des Ikterus sollten die Cholestaseparameter gamma-GT, GPT und die Gallensäuren ebenfalls bestimmt werden.
Die Untersuchung eines Leberbiopsats trägt nicht zur Sicherung der Diagnose bei.
Therapie
Eine Therapie ist nicht notwendig.
Prognose
Die Prognose ist gut. Das Rotor-Syndrom schränkt die Lebenserwartung nicht ein.