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Rolando-Epilepsie

Englisch: Rolando-epilepsy

1 Definition

Die Rolando-Epilepsie ist eine benigne partielle Epilepsie des Kindesalters, die typischerweise zwischen dem 3. und 12. Lebensjahr auftritt.

ICD-Code G40.08

2 Epidemiologie

Mit einem Anteil von 15-20% ist sie die häufigste aller infantilen Epilepsieformen. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

3 Ätiologie

Neuen Studien zu Folge ist die Ursache der Rolando-Epilepsie eine Mutation des auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (Genlocus 11p13) lokalisierten ELP4- Gens. ELP 4 codiert für das gleichnamige Protein (Elongator protein 4), einer Untereinheit der Histon-Acetyltransferase.

4 Klinik

Die Symptomatik der Rolando-Epilepsie umfasst unilaterale orofaziale Parästhesien und Zuckungen der mimischen Muskulatur mit Verlust der Sprach- und Schluckfähigkeit und vermehrtem Speichelfluss, die typischerweise während des Schlafes auftreten. Ausweitungen der Anfälle auf die Extremitäten der betroffenen Körperhälfte und/oder sekundäre Generalisierung zu einem Grand-mal-Anfall sind möglich, jedoch selten. Die Anfallsfrequenz ist in der Regel gering.

5 Diagnostik

EEG-diagnostisch zeigen sich pathologische Krampfpotentiale (Spikes) im Bereich des epileptischen Fokus, der dem zentrotemporalen rolandischen Cortex (zentrotemporaler Anteil des Sulcus centralis und angrenzender Teil des Gyrus praecentralis) zugeordnet werden kann. Charakteristischerweise können in einer MRT keine strukturellen Hirnveränderungen nachgewiesen werden.

6 Therapie

Die Therapie erfolgt in Abhängigkeit der Anfallshäufigkeit mit Sultiam (Ospolot®) oder Lamotrigin.

7 Prognose

Innerhalb der Adoleszenz (ca. 15. Lebensjahr) sistieren die Anfälle spontan. Die psychomotorische Entwicklung der Anfallsleidenden ist normgerecht.

Tags:

Fachgebiete: Neurologie

Gast
In anderen Quellen wird von 15q14 als Genort gesprochen. Quelle für 11p13?
#1 am 13.01.2015 von Gast (Student der Humanmedizin)

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