Polymelie
Englisch: polymelia
Definition
Die Polymelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung von Extremitäten (Dysmelie), bei der ein Mensch oder Tier mehr als die physiologische Anzahl von Gliedmaßen aufweist. Die zusätzlichen Extremitäten können vollständig oder rudimentär ausgebildet sein und in unterschiedlichen Körperregionen auftreten.
Epidemiologie
Die Polymelie ist eine sehr seltene Entwicklungsstörung. Die Häufigkeit ist bisher (2025) nicht exakt bekannt, da nur wenige Fallberichte existieren. Sie kommt sowohl beim Menschen als auch bei verschiedenen Tierarten vor.
Ätiologie
Die Ursachen der Polymelie sind vielfältig und nicht in allen Fällen eindeutig. Diskutiert werden u.a.:
- Störungen der Embryonalentwicklung, insbesondere in der Phase der Gliedmaßenknospenbildung
- Fehlerhafte Teilung von Zwillingen (parasitärer Zwilling), bei der Gewebsanteile eines nicht vollständig entwickelten Embryos erhalten bleiben
- Genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse (z.B. teratogene Substanzen)
Symptome
Die Ausprägung ist sehr variabel. Zusätzliche Extremitäten können voll funktionsfähig sein oder nur rudimentär vorliegen. Oft bestehen Begleitfehlbildungen, z.B. an Skelett, Herz oder inneren Organen. Die funktionelle Einschränkung hängt stark von Lokalisation und Ausmaß ab.
Diagnostik
Die Fehlbildung ist meist unmittelbar nach der Geburt klinisch erkennbar. Pränatal kann sie im Rahmen einer Sonographie oder MRT diagnostiziert werden. Ergänzend erfolgen molekulargenetische Untersuchungen und Bildgebung zur Abklärung assoziierter Fehlbildungen.
Therapie
Die Behandlung ist abhängig von Ausmaß und Funktionalität der zusätzlichen Gliedmaße. In vielen Fällen wird eine operative Entfernung angestrebt, insbesondere wenn funktionelle Beeinträchtigungen, Schmerzen oder psychische Belastungen bestehen. Der Eingriff erfordert häufig eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Kinderchirurgie, Orthopädie und Plastischer Chirurgie.
Prognose
Die Prognose hängt von der Ausprägung der Polymelie und begleitenden Fehlbildungen ab. Isolierte Formen können nach chirurgischer Korrektur eine gute Lebensqualität erlauben. Liegen jedoch komplexe Entwicklungsstörungen vor, ist die Prognose entsprechend ungünstiger.