Phenylalanin
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LoslegenSynonym: L-Phenylalanin
Abkürzungen: Phe, F
Englisch: phenylalanine
Definition
Phenylalanin, kurz Phe, ist eine aromatische Aminosäure mit dem chemischen Namen α-Amino-β-phenyl-propionsäure. Ihr charakteristisches Strukturmerkmal ist ein an die Kohlenwasserstoffkette angeschlossener Benzolring.
Chemie
Phenylalanin hat die Summenformel C9H11NO2 und eine molare Masse von 165,19 g/mol. Das Molekül hat ein chirales Zentrum und kommt in zwei Enantiomeren, als L-Phenylalanin (S-Phenylalanin) und D-Phenylalanin (R-Phenylalanin) vor. Nur die L-Form ist beim Menschen proteinogen, die D-Form kann nicht verstoffwechselt werden.
Metabolismus
Der menschliche Organismus ist nicht in der Lage, seinen Phenylalaninbedarf komplett aus Tyrosin zu synthetisieren und muss die essentielle Aminosäure daher zumindest teilweise über die Nahrung aufnehmen. Die erforderliche Tagesdosis beträgt etwa 1 bis 2 g.
Der Abbau von Phenylalanin erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst wird die Aminosäure durch die Phenylalaninhydroxylase (PAH) zu Tyrosin umgesetzt. Im zweiten Schritt wandelt die Tyrosinaminotransferase Tyrosin zu 4-Hydroxyphenylpyruvat (4-HPP) um. 4-HPP wird schließlich durch die zu 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase (4-HPPD) zu Homogentisinsäure metabolisiert. Sie wird teilweise zu Oxalacetat und Acetyl-CoA abgebaut, teilweise aber auch unverändert über den Harn ausgeschieden.
Bedeutung
Phenylalanin ist wichtiger Bestandteil vieler Proteine, daneben dient es der Synthese von Tyrosin (oder umgekehrt). In einer Konzentration von etwa 10 mg/l kommt die Aminosäure im Plasma vor.
Labormedizin
Der Phenylalaninspiegel kann sowohl im Blutserum als auch im Urin bestimmt werden.
Referenzwerte im Serum
- Neugeborene bis 1 Monat: bis 150 µmol/l
- Säuglinge bis 1 Jahr: bis 120 µmol/l
- Kleinkinder 2-6 Jahre: bis 150 µmol/l
- Schulkinder 7-14 Jahre: bis 180 µmol/l
- Erwachsene: bis 240 µmol/l
Referenzwerte im Urin
- Neugeborene bis 1 Monat: bis 300 µmol/g Kreatinin
- Säuglinge bis 1 Jahr: bis 400 µmol/g Kreatinin
- Kleinkinder 2-6 Jahre: bis 300 µmol/g Kreatinin
- Schulkinder 7-14 Jahre: bis 200 µmol/g Kreatinin
- Erwachsene: bis 150 µmol/g Kreatinin
Pathophysiologie
Defekte der Phenylalaninhydroxylase führen zu einem gestörten Abbau und zur Akkumulation von Phenylalanin. Dadurch entsteht das Krankheitsbild der Phenylketonurie. Daneben kann eine Transportstörung im Rahmen des Hartnup-Syndroms zu teilweise schweren Entwicklungsstörungen und Symptomen führen.