PIEZO1
von altgriechisch: πίεση ("piesi") - Druck
Synonym: FAM38A
Englisch: piezo-type mechanosensitive ion channel component 1, membrane protein induced by beta-amyloid treatment
1. Definition
Piezo1 ist ein mechanosensitiver Ionenkanal, der u.a. an der Mechanotransduktion in Endothelzellen und der Embryogenese beteiligt ist.
2. Genetik
Das Gen PIEZO1 ist auf Chromosom 16 an Genlokus 16q24.3 kodiert.
3. Funktion
Piezo1 ist entscheidend für das vaskuläre Remodeling, das durch die Scherkräfte des Blutflusses induziert wird. Die Aktivierung von Piezo1 führt zur Anpassung der Zellmorphologie und Adhäsion.
4. Klinik
Missense-Mutationen des PIEZO1-Gens ziehen die Ausbildung seltener Proteinvarianten nach sich, die sich in einzelnen Aminosäuren unterscheiden. Dieser Polymorphismus bildet die Grundlage des Er-Systems, eines erythrozytären Blutgruppensystems. Alloantikörper gegen seltene Piezo1-Varianten können hämolytische Transfusionsreaktionen auslösen und zum Morbus haemolyticus neonatorum führen.
Weitere Mutationen sind mit dehydrierter hereditärer Stomatozytose und einer genetisch-bedingten Form der lymphatischen Malformation (LMPHM6) assoziiert.
5. Quellen
- Crew et al. Missense mutations in PIEZO1, encoding the Piezo1 mechanosensor protein, define the Er red blood cell antigens Blood 2022
- uniprot.org - PIEZO1, abgerufen am 29.11.2022