Böök-Syndrom

nach Jan Arvid Böök (1915-1995), schwedischer Humangenetiker
Synonym: PHC-Syndrom
Englisch: Book syndrome, PHC syndrome

Definition

Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene, erblich bedingte Krankheit, die durch ektodermale Dysplasien gekennzeichnet ist. Sie geht mit einer verminderten Zahl der Prämolaren, einer Hyperhidrose und einem vorzeitigen Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) einher.

ICD10-Code: Q82.4

Epidemiologie

Das Böök-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von circa 1:1.000.000. Es wurde anhand einer schwedischen Familie mit 25 betroffenen Personen aus vier Generationen und einem isolierten Fall beschrieben.

Ursache

Das Böök-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich ist die Mutation eines Gens auf Chromosom 4 an Genlokus 4q12.

Symptome

Beim Böök-Syndrom tritt eine krankhafte Hornschwielenbildung (Palmoplantarkeratose) auf. Zudem bilden sich eine Hypodontie mit Aplasie der Prämolaren aus. Es kommt zu einer Hyperhidrose und einem vorzeitigen Ergrauen der Haare, meist schon im Kindesalter. Zusätzlich können folgende Symptome auftreten:

schmaler Gaumen
hypoplastische Nägel
Anomalien der Augenbrauen
einseitige Vierfingerfurche
schwach ausgeprägte Dermatoglyphen

Therapie

Das Böök-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Eine ursächliche Therapie ist bis jetzt (2017) nicht bekannt.