Nichtketotische Hyperglyzinämie

Unter der nichtketotischen Hyperglyzinämie (NKH) versteht man einen Stoffwechseldefekt, der zu einer Erhöhung des Glycinspiegels im Blut und im Liquor führt.

Die Erkrankung wird vor allem in Nordfinnland beobachtet.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Durch einen Defekt im Bereich des mitochondrialen Enzymsystem ist der Abbau von Glycin zu Serin und Kohlendioxid beeinträchtigt. Aus diesem Grund erhöht sich die Konzentration des Glycins, welches an Synapsen eine hemmende Wirkung hat.

Die Erkrankung kann protrahiert oder auch foudroyant verlaufen.

Aufgrund der erhöhten Konzentration des hemmenden Neurotransmitters Glycins wird eine Muskelschwäche beobachtet, die auch die Atmung beeinträchtigen kann.

Hinzu kommen eine Trinkschwäche und myoklonische Anfälle mit Singultus. Weiterhin wird ein Mikrozephalus beobachtet.

Im Plasma, im Urin und im Liquor lassen sich erhöhte Glycinkonzentrationen nachweisen. Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06.

Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern.

Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig. Die foudroyante Verlaufsform im Neugeborenenalter führt innerhalb von wenigen Tagen zum Tod.