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Nichtketotische Hyperglyzinämie

1 Definition

Unter der nichtketotischen Hyperglyzinämie (NKH) versteht man einen Stoffwechseldefekt, der zu einer Erhöhung des Glycinspiegels im Blut und im Liquor führt.

2 Epidemiologie

Die Erkrankung wird vor allem in Nordfinnland beobachtet.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Durch einen Defekt im Bereich des mitochondrialen Enzymsystem ist der Abbau von Glycin zu Serin und Kohlendioxid beeinträchtigt. Aus diesem Grund erhöht sich die Konzentration des Glycins, welches an Synapsen eine hemmende Wirkung hat.

4 Klinik

Die Erkrankung kann protrahiert oder auch foudroyant verlaufen.

Aufgrund der erhöhten Konzentration des hemmenden Neurotransmitters Glycins wird eine Muskelschwäche beobachtet, die auch die Atmung beeinträchtigen kann.

Hinzu kommen eine Trinkschwäche und myoklonische Anfälle mit Singultus. Weiterhin wird ein Mikrozephalus beobachtet.

5 Diagnostik

Im Plasma, im Urin und im Liquor lassen sich erhöhte Glycinkonzentrationen nachweisen. Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06.

6 Therapie

Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern.

7 Prognose

Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig. Die foudroyante Verlaufsform im Neugeborenenalter führt innerhalb von wenigen Tagen zum Tod.

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