Natürliche-Resistenz-assoziiertes Makrophagenprotein 1
(Weitergeleitet von NRAMP1)
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: natural resistance-associated macrophage protein 1
Definition
Das Natürliche-Resistenz-assoziierte Makrophagenprotein 1, kurz NRAMP1, ist ein Transportprotein aus der Familie des SLC-Transporter. Es bewegt Metallionen (Eisen, Mangan) durch die Zellmembran.
Genetik
NRAMP1 wird durch das SLC11A1-Gen auf Chromosom 2 am Genlokus 218.38 – 218.4 Mb kodiert.
Funktion
NRAMP1 gehört zur Solute-Carrier-Familie (SLC). Es transportiert Eisen- und Manganionen im Austausch gegen Protonen in die Zelle.
Klinik
Mutationen, die zu einem Funktionsverlust von NRAMP1 führen, erhöhen die Anfälligkeit für Infektionen mit Mykobakterien und prädisponieren damit zu Tuberkulose und Lepra. Sie sind auch mit einem erhöhten Risiko für rheumatoide Arthritis und Morbus Crohn assoziiert.
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Fachgebiete:
Biochemie
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